Nature：重磅！CRISPR在人类胚胎中纠正致病基因
2017-08-03 海北 MedSci原创
至今为止，科学家们已经鉴定了超过10000种单基因遗传疾病。全球有数百万人深受其害。MYBPC3的突变就是其中一种，它会引起肥厚性心肌病。这是一种常染色体显性突变，遗传缺陷基因的单拷贝就可导致临床症状。基因编辑是一种潜在的修正遗传突变的治疗手段。
至今为止，科学家们已经鉴定了超过10000种单基因遗传疾病。全球有数百万人深受其害。MYBPC3的突变就是其中一种，它会引起肥厚性心肌病。这是一种常染色体显性突变，遗传缺陷基因的单拷贝就可导致临床症状。基因编辑是一种潜在的修正遗传突变的治疗手段。
来自俄勒冈健康与科学大学的研究人员就做了这样一个尝试。他们利用CRISPR-Cas9技术，精确地靶向MYBPC3突变，激活内源性的生殖细胞特异性DNA修复反应，达到很高的同源修复效率。该技术被用来修复植入前人类胚胎中的杂合MYBPC3突变。CRISPR-Cas9在突变型父源基因诱导双链断裂，然后细胞将使用同源野生型母源基因，而不是合成DNA模板，进行修复。研究人员通过调节双链断裂时的细胞周期，能够避免胚胎细胞的嵌合，高产量的拿到携带野生型MYBPC3基因的纯合子胚胎，并且没有检测到脱靶突变。
研究人员使用的方法的效率，准确性和安全性表明，它有运用于校正人类胚胎中遗传突变的潜能。但是，研究人员也承认，在真正的临床应用前，还有很多待考虑的因素。
原始出处：
Hong Ma et al. Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. Nature, 2017; DOI: 10.1038/nature23305
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作者：海北
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学习了，感谢分享！
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