Clinica Chimica Acta：基于流动注射电离-串联质谱法对干血滴中一组溶血磷脂酰胆碱的检测可用于x -连锁肾上腺脑营养不良的筛查
2019-09-21 不详 MedSci原创
众所周知，C26:0溶血磷脂酰胆碱(LPC)升高是x -肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的诊断指标。本研究的目的是开发一种流动注射电离串联质谱(FIA-MS/MS)方法来估计干血滴(DBS)中的LPCs (C20:0-C26:0-LPCs)，并确定该方法用于高通量筛查X-ALD的敏感性和特异性。
众所周知，C26:0溶血磷脂酰胆碱(LPC)升高是x -肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的诊断指标。本研究的目的是开发一种流动注射电离串联质谱(FIA-MS/MS)方法来估计干血滴(DBS)中的LPCs
(C20:0-C26:0-LPCs)，并确定该方法用于高通量筛查X-ALD的敏感性和特异性。
研究人员在一个96孔从3.2毫米DBS板萃取LPCS（C20：0-C26：0），并进行同位素标记的内标（C26：0-D4-LPC），采用三重四极串联质谱仪在FIA-MS / MS电喷雾离子化测得的（ESI）阳性，多反应监测（MRM）模式检测。同时确定FIA-MS / MS方法对X-ALD的筛查的灵敏度和特异性测定，并对FIA-MS / MS方法与LC-MS / MS方法用于估计LPC浓度进行比较
研究显示C26:0和C24:0-LPCs升高对X-ALD的鉴别具有100%的敏感性。然而，C26:0和C24:0-LPCs的特异性仅为78.33%和98.33%。C22:0和C20:0 LPCs的敏感性分别为89.29%、78.33%和特异性分别为67.86%和73.33%。FIA-MS/MS方法与LC-MS/MS方法具有良好的一致性。
研究表明，用FIA-MS/MS方法估计DBS中C26:0和C24:0-LPCs适用于新生儿X-ALD的一级筛查。筛查阳性病例需要二级验证性试验。
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