Clinica Chimica Acta：全外显子组测序检测台湾儿童非典型溶血性尿毒症患者的突变

2019-09-13 gladiator MedSci原创

虽然非典型溶血性尿毒症(aHUS)是一种遗传性疾病，但只在60%的患者发现分子缺陷。

虽然非典型溶血性尿毒症(aHUS)是一种遗传性疾病，但只在60%的患者发现分子缺陷。本研究的目的是通过全外显子组序列和儿童aHUS患者的临床特点来分析其遗传背景。研究纳入10例(6男4女)平均年龄5.2 ±5.0  年的儿童，他们发病年龄范围从2 天 11年。所有患者共检测到7个补体和3个凝血基因18个不同突变(17个错义，2个无意义，11个新的突变)。突变以杂合为主，CFH上S1191L为复发突变。60%的患者有多重基因突变。已知与aHUS相关的基因有9个突变(CFH、CFI、CD46、CFHR5和DGKE)，补体- (C8B、C9和MASP1)和凝血相关(VWF和CD36)基因分别检测到4个和5个突变。CD36可能是一种作为aHUS的疾病修饰剂的候选基因，因为它们通过影响与模拟模型中显示的TSP-1和ADAMTS 13的相互作用而形成血栓。补体和凝血途径上的遗传缺陷对aHUS均有致病作用。研究表明，CD36可能是一种新的aHUS疾病修饰候选基因。

原始出处：

Min-Hua Tseng，Jeng-Daw Tsai，Whole-exome sequencing detects mutations in pediatric patients with atypical hemolytic uremic syndrome in Taiwan

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作者：gladiator

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