J Rheumatol：弥漫性皮肤系统性硬化症中MIF启动子多态性与肺动脉高压易感性相关

2017-07-07 xiangting MedSci原创

这项研究证实了MIF rs755622 * C等位基因与SSc的关联，并描述了该变体与dcSSc患者发生PAH易感性的表型特异性关联。

系统性硬化症（SSc）是一种病因未明的纤维化免疫介导的疾病。在其临床表现中，肺部受累是SSc患者死亡的首要原因。然而，涉及肺并发症的遗传因素尚不明确。这项研究目的是研究MIF基因与SSc易感性和临床表现的关联，MIF基因编码其他疾病中特发性肺动脉高压的细胞因子，此外还研究了这种多态性与SSc相关的肺部受累之间的关联。

将4392例SSc患者和6,591例未受影响的对照进行基因分型，寻找MIF启动子变异体rs755622。使用逆方差方法对数据进行荟萃分析。

与对照组相比，在弥漫性皮肤SSc（dcSSc）和单纯肺动脉高压（PAH）患者亚组中观察到MIF rs755622 * C等位基因频率显著增加（dcSSc：p = 3.20E-2，OR 1.13; PAH：p = 2.19E-02，OR 1.32）。然而数据显示，有两种临床表现的SSc患者亚组具有更强的影响作用（伴PAH的dcSSc：p = 6.91E-3，OR 2.05）。

这项研究证实了MIF rs755622 * C等位基因与SSc的关联，并描述了该变体与dcSSc患者发生PAH易感性的表型特异性关联。

原始出处：

Lara Bossini-Castillo，et al. An MIF Promoter Polymorphism Is Associated with Susceptibility to Pulmonary Arterial Hypertension in Diffuse Cutaneous Systemic Sclerosis. J Rheumatol. 1 July 2017.

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理，转载需授权！

作者：xiangting

版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言