ASCO 2014：ALK基因变异的检测方法学进展
2014-06-15 张绪超 吴一龙 中国医学论坛报
（1）二代测序技术检测ALK变异可能存在优势。壁报Abstract #8049：采用靶向二代测序技术鉴定FISH方法未能检测的ALK变异型肺癌。随着二代测序技术的逐步成熟和成本下降，越来越多的研究和临床实验使用二代测序技术来进行分子分析。来自Foundation Medicine的Siraj Ali报道了临床二代测序分中的ALK阳性肺癌的经验。在1070例肺腺癌的甲醛固定石蜡包埋的样本提
（1）二代测序技术检测ALK变异可能存在优势。
壁报Abstract #8049：采用靶向二代测序技术鉴定FISH方法未能检测的ALK变异型肺癌。
随着二代测序技术的逐步成熟和成本下降，越来越多的研究和临床实验使用二代测序技术来进行分子分析。来自Foundation Medicine的Siraj Ali报道了临床二代测序分中的ALK阳性肺癌的经验。在1070例肺腺癌的甲醛固定石蜡包埋的样本提取50ngDNA，用于文库构建检测236个癌症相关基因和另外19个基因的的47个内含子序列，平均检测深度达到700X以上。结果发现47例为ALK基因重排的肺癌（4.4%），患者中位年龄52岁，男女比例均等。17例为EML4-ALK V1 融合变体、4例V2，16例V、2例V5、另2例为第18内含子融合。6例为non-EML4-ALK融合变异。在28例 ALK重排患者的标本用FISH分析时，发现9例为FISH阴性（32%），18例为FISH阳性。在9例FISH阴性的患者中，5例有效，2例疾病进展，另2例无法获得疗效资料。结论：NGS技术可能对ALK重排的检测更加敏感。
（2）前瞻性研究显示免疫组化技术可用于常规分析ALK基因表达。
壁报Abstract #8070：来自加拿大 Albert大学的Jean Deschenes报道了Canadian ALK (CALK)结果。
这是一项多中心前瞻性比较同时采用IHC和FISH方法检测 ALK的可靠性。在3个中心采用平行IHC（5A4克隆号的抗体）和FISH 检测了411例临床标本。在373例两种方法均成功分析的标本中，18例（4.8%）在IHC和FISH均为阳性，326例（87.4%）均为阴性。IHC的敏感性和特异性分别为100%和91.8%。提示在前瞻性的研究中IHC可以作为一项可靠方法用于ALK变异检测。
点评：可见对于一次性检测多个基因的方法二代测序技术已经可以覆盖了ALK等重排或融合基因，具有潜在覆盖所有ALK序列变异及重排的优势。在日常工作中，IHC技术可以用于ALK的分析，简便快速，且节约成本。
作者：张绪超 吴一龙
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