European Journal of Human Genetics：中国SNHL患者的综合遗传测试和变异解释

2019-10-01 AlexYang MedSci原创

听力损失中国遗传变异

遗传性听力损失是一种单基因遗传病，并且具有高度的异质性。不少于100个耳聋基因在病理发生过程中具有作用。最近，有研究人员评估了SNVs在已知的耳聋基因中的比例，从而对中国散发性和家族性感感觉神经性耳聋患者的病因进行解释。研究人员手搜集了1127名个体的DNA样本，包括616名正常听力的健康对照，433名散发性SNHL患者和来源于30个听力损失谱系的78名耳聋患者。NGS测试包括了129个基因中的序

遗传性听力损失是一种单基因遗传病，并且具有高度的异质性。不少于100个耳聋基因在病理发生过程中具有作用。

最近，有研究人员评估了SNVs在已知的耳聋基因中的比例，从而对中国散发性和家族性感感觉神经性耳聋患者的病因进行解释。研究人员手搜集了1127名个体的DNA样本，包括616名正常听力的健康对照，433名散发性SNHL患者和来源于30个听力损失谱系的78名耳聋患者。NGS测试包括了129个基因中的序列变异情况。研究人员通过遗传性听力损失ACMG/AMP指南，并结合616名匹配的正常听力对照NGS数据对变异位点进行了解释。研究人员在226名散发性SNHL（52.19%）患者和17个耳聋谱系（56.67%）中鉴定了阳性分子诊断。种族匹配的MAF过滤减少了8.7%的未知意义的变异，从6216到5675。研究人员讨论了一些复杂性可能限制了病因变异鉴定。

最后，研究人员指出，他们的研究强调了NGS在鉴定病因变异位点用于诊断的临床实用性，并指出了对照和ACMG/AMP标准对VUS变异的准确临床描述的重要性。

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