Sci Rep：全外显子罕见变异分析鉴定了3个新的前列腺癌诱发性基因
2019-12-10 AlexYang MedSci原创
由于前列腺癌是高度可遗传的，与前列腺癌相关的常见变异已经在各种群体中有所研究，包括了韩国群体。然而，稀有的和低频变异对疾病的遗传也具有明显的影响。到目前为止，韩国群体中稀有变异对前列腺癌易感性的贡献情况还没有系统的评估。最近，有研究人员对7258名个体（985个前列腺癌案例和6273名对照）进行了大规模的全外显子组稀有变异分析。研究总共发现了19个稀有变异位点，覆盖了7个基因，且与前列腺癌的易感性
由于前列腺癌是高度可遗传的，与前列腺癌相关的常见变异已经在各种群体中有所研究，包括了韩国群体。然而，稀有的和低频变异对疾病的遗传也具有明显的影响。到目前为止，韩国群体中稀有变异对前列腺癌易感性的贡献情况还没有系统的评估。
最近，有研究人员对7258名个体（985个前列腺癌案例和6273名对照）进行了大规模的全外显子组稀有变异分析。研究总共发现了19个稀有变异位点，覆盖了7个基因，且与前列腺癌的易感性相关。除了已知的易感基因外，研究人员见顶了3个新的基因，包括了非编码RNAs ENTPD3-AS1、LOC102724438和蛋白编码基因SPATA3。另外，研究人员基于变异和基因鉴定了6个相关的途径，包括了雌激素信号途径、MST1信号、IL-15信号、MSP-RON信号途径和IL-12信号和巨噬细胞的产生，这些均与前列腺癌相关。
最后，研究人员指出，他们报道了韩国人群中与前列腺癌易感性相关的新的基因和稀有变异。他们的研究阐述了实现精准医疗基础目标的一种途径，即鉴定具有更高疾病风险亚群的生物标记。
原始出处：
Oh JJ， Shivakumar M， Miller J et al. An exome-wide rare variant analysis of Korean men identifies three novel genes predisposing to prostate cancer. Sci Rep. 20 Nov 2019
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前列腺癌相关研究，学习了，谢谢梅斯
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