在临床肾病学中理解广泛的临床表型和基因组测序原则变得越来越重要，肾内科医生需要教育和支持才能达到有意义的患者结局。为了使患者及其家庭受益，将基因组学应用于临床护理中非常重要，这需要建立有效的临床资源、多学科团队和教育体系。基因组学在慢性肾病（CKD）中的新应用包括药物基因组学和多基因风险评分的临床应用。本综述探讨了基因组学在肾脏疾病中的影响与应用。
本文综述了最近的文献资料，探讨了基因组学在遗传性肾脏疾病中的影响和应用，集成基因组学进入临床医学的挑战，以及未来研究的领域。文章利用已发表的研究数据，对遗传肾病的诊断产生、治疗决策的形成、以及亲属筛查的影响进行了分析。
研究结果
- 通过评估在各种和/或特定肾脏表型群体中的基因组数据，已经确立了基因组学对临床诊断的直接影响。
- 患者群体的诊断收益因研究的人口特征和疾病表型的不同而不同。在儿童患者群体中，对肾脏基因的研究揭示了相当数量的遗传病因，并对管理决策产生了影响。成人群体中基因肾病的患病率更为多样化，某些表型如纤毛病和囊性肾脏疾病的诊断收益比先天性肾脏和尿路异常（CAKUT）的要高。
- 研究还分析了专门的基因检测板块对于临床表型的应用及其临床工具资源的开发。
基因检测策略的临床应用
总之，基因检测在临床诊断、治疗决策、以及亲属筛查中均具有直接的临床收益。我们发现儿童患者群体中肾脏基因的诊断率较高，而成人则表现出更广泛的基因病症多样性。此外，研究还探讨了专门的基因检测板块和临床工具资源的开发，对于提升慢性肾病患者的临床护理过程具有潜在的促进作用。
原始出处：
Exploring the impact and utility of genomic sequencing in established CKD. Clin Kidney J. 2024 Feb 21;17(3):sfae043. doi: 10.1093/ckj/sfae043. PMID: 38464959; PMCID: PMC10921391.
作者：liangying
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好文章，谢谢分享。
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