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[GetTopicListResponse(id=2219312, encodeId=cedd221931204, content=<a href='/topic/show?id=eac941e87f0' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#基因测序#</a> <a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=《新英格兰杂志》：用于诊断罕见病的基因组测序, objectType=article, longId=838401, objectId=53fd83840111, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20240809/1723197744568_92910.png, objectUrl=/article/show_article.do?id=53fd83840111, replyNumber=0, likeNumber=160, createdTime=2024-08-09, rootId=0, userName=梅斯管理员, userId=cade5395722, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=53fd83840111, moduleTitle=《新英格兰杂志》：用于诊断罕见病的基因组测序, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=53fd83840111)], followStatus=false, userIsMember=false, type=null, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2189274, encodeId=4ed521892e44e, content=<a 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基因测序

2020-05-29

梅斯管理员 (审核中...)

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#基因测序# #罕见病#

《新英格兰杂志》：用于诊断罕见病的基因组测序

2024-08-09发表于上海

梅斯管理员 (审核中...)

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#基因测序# #基因变异# #胆汁淤积#

2024-02-25发表于上海

侠胆医心 (审核中...)

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#支原体#诱发的#皮疹黏膜炎#，如果是我做这个研究，我可能会对支原体进行#基因测序#比对，看看是否是因为存在某些特殊变异所致？

探案 | NEJM中国病例：1例由支原体诱发的皮疹黏膜炎

2023-10-27发表于威斯康星

小小医者 (审核中...)

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#猴痘##猴痘病毒#经#基因测序#发与德国株高度同源，不过猴痘是DNA病毒，突变相对较慢，一般不用太担心。而且一旦接种#疫苗#或感染，几乎就是终身免疫，不会再度感染。不象#新冠病毒#是RNA病毒，突变太快，导致即使接种疫苗或此前感染过，维持的免疫时间也比较短，很快就会重复感染。

国内猴痘病例经病毒测序发现与德国株病毒高度同源

2022-09-20

循证小兵 (审核中...)

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#癫痫#基因突变相关的，都是#难治性癫痫#，是临床上头痛的。现在#分子医学#越来越深入，对于不明原因的癫痫，都应该进行#基因测序#看看。

KCNQ2基因相关癫痫：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-01

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