Rett综合征-话题@MedSci

#Rett综合征#

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target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Rett综合征#</a> Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍，患者大多数是女性，每10000-15000名活产女性中存在1名患者。其主要由甲基CpG结合蛋白2（MECP2）基因突变引起，MECP2 基因参与一种称为甲基胞嘧啶结合蛋白2（MeCP2）的蛋白生产。 MECP2 基因在Rett综合征中不能正常发挥功能，致使产生结构形式异常或不足量的蛋白质，并且可导致其它基因存在异常的基因表达。 Rett综合征患者的临床特征表现为在正常早期发育后，6-18个月龄时神经发育出现退化。患者会丧失后天能力，如交流技能，并出现症状包括严重自闭症、丧失手的有目的使用、刻板印象、呼吸暂停/呼吸过度和癫痫发作。, objectTitle=Rett综合征, objectType=topic, longId=15387, objectId=null, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=null, objectUrl=null, replyNumber=0, likeNumber=70, createdTime=2023-10-27, rootId=0, userName=yangchou, userId=88b489038, projectId=1, avatar=http://thirdwx.qlogo.cn/mmopen/vi_32/Q0j4TwGTfTJlfgys76DEiaNtbYo2re3ibjrUPTRibEXRyFwAB4aAGiave842S0FQDf0wAoaH226NiaSoPPDzhndsf1g/132, status=1, hasArticle=0, attachment=null, ipAttribution=浙江省, moduleDTOList=null, followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=1), GetTopicListResponse(id=2165223, encodeId=a7d22165223c0, content=<a href='/topic/show?id=725610e2488f' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#瑞格列酮#</a>调节<a href='/topic/show?id=4c3fe75743e' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#线粒体#</a>功能障碍是治疗<a href='/topic/show?id=cd521538e99' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Rett综合征#</a>（<a href='/topic/show?id=5ecce424448' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#神经发育障碍#</a>）的潜在方法, objectTitle=使用来瑞格列酮调节线粒体功能障碍是治疗Rett综合征的潜在方法, objectType=article, longId=798095, objectId=f92ce980954a, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/202301027/1698372837989_2570354.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=f92ce980954a, replyNumber=0, likeNumber=126, createdTime=2023-10-27, rootId=0, userName=litao2022, userId=1ff65466529, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=f92ce980954a, moduleTitle=使用来瑞格列酮调节线粒体功能障碍是治疗Rett综合征的潜在方法, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=f92ce980954a)], followStatus=false, userIsMember=true, type=1, lengthMark=0), 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moduleTitle=MECP2の発現制御によるRett症候群/MECP2重複症候群の遺伝子治療開発<br />Development of gene therapy for Rett syndrome / MECP2 duplication syndrome by regulating the expression of MECP2, moduleType=nsfc, hrefUrl=https://www.medsci.cn/sci/nsfc_show.do?id=7b051229e2963)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=1396126, encodeId=e75b1396126bf, content=<a href='/topic/show?id=cd521538e99' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Rett综合征#</a>, objectTitle=Nature：突变导致相分离发生紊乱进而引起Rett综合征, objectType=article, longId=199138, objectId=db0f1991386a, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=null, objectUrl=/article/show_article.do?id=db0f1991386a, replyNumber=0, likeNumber=80, createdTime=2020-08-12, rootId=0, userName=智者为医08, userId=4dfa37, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=db0f1991386a, moduleTitle=Nature：突变导致相分离发生紊乱进而引起Rett综合征, moduleType=article, 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Rett综合征

2020-05-29

梅斯管理员 (审核中...)

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#致病基因# #Rett综合征#

发育倒退，“美人鱼女孩”的秘密

2024-10-23发表于上海

yangchou (审核中...)

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全文收起 #Rett综合征# Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍，患者大多数是女性，每10000-15000名活产女性中存在1名患者。其主要由甲基CpG结合蛋白2（MECP2）基因突变引起，MECP2 基因参与一种称为甲基胞嘧啶结合蛋白2（MeCP2）的蛋白生产。 MECP2 基因在Rett综合征中不能正常发挥功能，致使产生结构形式异常或不足量的蛋白质，并且可导致其它基因存在异常的基因表达。 Rett综合征患者的临床特征表现为在正常早期发育后，6-18个月龄时神经发育出现退化。患者会丧失后天能力，如交流技能，并出现症状包括严重自闭症、丧失手的有目的使用、刻板印象、呼吸暂停/呼吸过度和癫痫发作。

2023-10-27发表于浙江省

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#瑞格列酮#调节#线粒体#功能障碍是治疗#Rett综合征#（#神经发育障碍#）的潜在方法

使用来瑞格列酮调节线粒体功能障碍是治疗Rett综合征的潜在方法

2023-10-27发表于上海

侠胆医心 (审核中...)

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#Rett综合征##MeCP2#这是日本的#基金#，大家可以研究国外的基金情况，为申请#国自然基金#的申请提供参考

MECP2の発現制御によるRett症候群/MECP2重複症候群の遺伝子治療開発<br />Development of gene therapy for Rett syndrome / MECP2 duplication syndrome by regulating the expression of MECP2

2023-05-11发表于上海

智者为医08 (审核中...)

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#Rett综合征#

Nature：突变导致相分离发生紊乱进而引起Rett综合征

2020-08-12

智者为医08 (审核中...)

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#Rett综合征#

NATURE: 异染色质动态变化影响Rett综合征患者神经发育

2020-07-25

智者为医08 (审核中...)

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#Rett综合征#

SB216763对Rett综合征的有效性

2018-05-22

智者为医08 (审核中...)

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#Rett综合征#

Neurology：这个镇咳药治疗Rett综合征效果喜人

2017-10-15

智者为医08 (审核中...)

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#Rett综合征#

Nat Commun：Rett综合征新靶点被发现

2016-02-18

智者为医08 (审核中...)

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#Rett综合征#

Nat Neurosci:Rett综合征可能与MeCP2突变导致非CpG甲基化有关

2014-02-09

智者为医08 (审核中...)

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#Rett综合征#

Nature：Rett综合征的发病机制

2013-07-24

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