Medicine：韩国罕见遗传病照顾者的生活质量与负担研究

深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 罕见遗传病因其低发病率、病程复杂及治疗手段有限，常使患者家庭面临巨大的照护压力，照顾者的生活质量与心理负担已成为全球公共卫生领域关注的焦点。韩国虽于2015年颁布《罕见病管理法》并推行医疗费用减免政策，但遗传咨询等关键心理社会支持服务因缺乏国家健康保险偿付而覆盖率极低，导致照顾者支持体系存在显著缺口。本研究旨在基于韩国社会文化背景，系统分析罕见遗传病患者照顾者生活质量与照顾负担的相关影响因素，重点关注患者临床特征、治疗药物可及性以及遗传咨询经历对照顾者结局的作用，为构建以照顾者为中心的整合型支持系统提供本土化循证依据。 本研究采用横断面定量调查设计，于2023年2月至6月在首尔峨山医学中心医学遗传学中心便利抽取159名确诊罕见遗传病患者的家庭主要照顾者。纳入标准为年满18岁、沟通无障碍且无认知功能损伤的成年照顾者，排除无法独立完成问卷者。研究工具包括韩文版照顾者生活质量量表与韩文版负担评估量表。生活质量量表包含家庭心理健康、家庭负担、社区参与与支持、家庭开放性及家庭凝聚力五个维度共22个条目，采用五点Likert计分，总分越高表示