带你认识：垂头综合症（Dropped Head Syndrome）

垂头综合症（Dropped Head Syndrome）是由于多种病因引起颈部多组织结构病变，导致颈部肌肉无力和颈椎反弓的一类疾病症候群。很多患者由于颈部椎旁肌逐渐无力呈现一种下颏接触前胸部的畸形状态。与强直性脊柱炎等疾病导致的颈椎后凸畸形不同，因为垂头综合症是可以被动后伸的。

目前两种力学机制被广泛认可：1.颈椎前方肌肉肌张力超过颈椎后方肌肉；2.原发性颈椎后方肌肉无力或萎缩。该病显然是老年人群的一种疾病，鉴于人口的持续老龄化，在未来几年很可能会增加患病率。目前垂头综合症的治疗仍然存在争议，大多数研究的样本量相对较小。此外有研究表明尽管手术治疗并发症较多，但预后较好。本文献总结垂头综合征病因和有关手术和/或非手术治疗的数据。

流行病学

目前来看，尽管大规模的流行病学报道相对较少，该病的发病率还是较低的。该病平均患病年龄为74.5岁，男女比例3:2，但有研究报道有年龄小于50岁的患者存在。小儿垂头综合症病例有报道，但相对罕见，已被报道这些儿童患者存在LMNA和SEPN1基因突变并且被认为是一种少见的副肿瘤综合征。

本文献回顾仅发现1篇肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）导致垂头综合症的报道，该报道对垂头综合症的患病率进行了分析，该报道发现105例ALS患者中垂头综合征的发生率为2.9%。

病因学

病因可以大致分为两类:继发于神经肌肉疾病型，以及非神经肌肉疾病型。

一、神经肌肉疾病型

目前神经肌肉疾病仍被认为是导致大部分垂头综合症病例的原因，已知的疾病包括肌萎缩性侧索硬化症、重症肌无力、炎症性肌病、肌强直性营养不良1型、鞘状肌病和慢性炎症性脱髓鞘多发性神经病等。见下表：

1.有报道一例77岁男性淋巴瘤患者，发现颈椎椎旁肌淀粉样变，值得注意的是，这种孤立的淀粉样变发生时没有肌酐激酶或肌酐水平升高。

2.低钾性肌病也被确定为垂头综合症的病因，亦有多病例报告，这些低钾血症导致垂头综合症是由食用黑甘草和肾病综合征引起的，且这些病例都在血清钾水平恢复正常后垂头综合症迅速解决。

3.颈后伸肌群的血管炎也被发现是导致垂头综合症的一个病因，有一例患者静脉注射甲泼尼龙、免疫球蛋白和环磷酰胺一个疗程后反应良好，最终导致症状消退，患者在6个月后重返工作岗位。

4.硬化肌炎也被认为是病因之一，通过使用强的松和甲氨蝶呤治疗效果良好。

5.抗谷氨酸脱羧酶(GAD)相关的炎症性肌病也是病因之一，已经被成功地通过静脉注射免疫球蛋白和皮质类固醇联合治疗。

6.据报道，垂头综合症还与罕见的遗传疾病有关，如眼咽肌营养不良和脂肪酸氧化障碍。如前所述，先天性肌病如LMNA和SEPN1突变也是病因之一。

7.此外，有报道3例伴帕金森病的垂头综合症患者表现出颈部伸肌限制性活动性肌病的影像学征象，这些患者在左旋多巴治疗中没有改善，但在皮质类固醇治疗中明显改善，进一步支持了这些患者颈部屈曲存在炎症性肌病机制的理论。

二、非神经肌肉疾病型（孤立型）

这类疾病越来越多，有学者推测，姿势问题可能是颈部病变的根源。事实上，很多老年人都表现出自然的后凸畸形，这会使头部在颈椎上的重量每向前移动一英寸就增加10磅(4.5公斤)，这一理论也与垂头综合症患者的已知年龄特征相一致，然而，许多老年人会出现与年龄相关的后凸畸形，但肯定不是所有人都会出现垂头综合症。见下表：

1.有报道称颈椎和/或纵隔区域接受放射治疗后出现垂头综合症。有学者报道因颈部或纵隔霍奇金病接受放射治疗的患者，发展为垂头综合症。值得注意的是，这些患者在放疗后5至30年出现这些症状。

2.帕金森症，特别是多系统萎缩也与垂头综合症有关。有学者描述了一名40岁的早发型帕金森患者，在诊断后1年发展为垂头综合症。

3.有学者描述2例C2骨折患者继发于颈后伸肌无力的垂头综合症，被认为是中央脊髓损伤的结果，尽管这还不能确定。

4.有报道多巴胺能激动剂治疗开始后出现垂头综合症。在这两种情况下，垂头综合征在停药后迅速解决。

5.据报道，射频消融术也会导致垂头综合症的副作用。有学者对C2至C4内侧关节分支和双侧第三枕神经进行射频消融术，导致持续的下颏贴住胸部畸形。该患者最终需要手术矫正畸形。

6.椎板成形术导致垂头综合症是罕见的。有学者发现椎板成形术后垂头综合症的危险因素包括C2至C7后凸较大，C7至T1后凸较大，以及头部重心线与C7矢状垂直轴之间的距离过大等。

一位81岁男性，逐渐进行性垂头综合症的X线片。A.2014年颈椎侧位X线片展示颈椎生理曲度变直。B.2018年显示后凸。经临床检查，患者有可弯曲畸形。他被转到神经内科，并被诊断为渐冻症。该患者因垂头综合症接受非手术治疗，采用颈椎颈托和物理治疗。

体格检查

1.确定畸形是否可以被动矫正是鉴别诊断的关键，因为无法被动矫正的患者通常需要截骨术治疗，说白了就是固定的颈椎后凸畸形可能不是垂头综合症，如强直性脊柱炎等。

2.如果畸形严重，患者可能无法保持水平注视，并可能出现吞咽困难。

3.颈部疼痛也可能存在，颈部完全无法后伸表明病情已经很严重，多继发于颈后伸肌无力或颈部前方肌肉挛缩，可在触诊时触及僵硬感。

4.有患者还表现出肩部和上肢近端肌群无力，需要评估肌力。

5.最后，应进行完整的神经系统检查，以明确是否存在脊髓受压的征象。

一位80岁女性的颈椎X线片，她因非霍奇金淋巴瘤对头颈部进行放疗，

20多年来逐渐发展为垂头综合征。

神经内科会诊

在没有明确的潜在原因的情况下，如创伤、药物或上文所述的放疗病史，建议神经内科会诊。经治疗可获得良好疗效的疾病如重症肌无力，和预后较差的神经退行性疾病如渐冻症，预后和治疗有很大不同。肌电图有助于区分神经源性和肌肉源性病变。如果考虑肌源性病变需进行肌肉活检，必要时采用免疫球蛋白和糖皮质激素治疗。

影像学表现

1.脊柱全长X线有助于从整体评估脊柱平衡；

2.颈椎侧位X线和动力位X线可评估颈椎畸形是否可以矫正；

3.颈椎MRI可用于评估椎管狭窄程度，以及患者仰卧后是否可以被动伸展，轴位相可评估颈后肌肉萎缩程度及脂肪浸润程度。

治疗

1.颈托和物理治疗是一线治疗手段。颈托理论上可能导致颈部肌肉继续萎缩，但还没有研究证明颈托对垂头综合症患者有不良影响；物理治疗疗效存在争议，需要大样本和治疗一致性的新研究来确定物理治疗是否有任何益处；

2.手术治疗：

关于垂头综合症的手术治疗的适应症和疗效数据尚不明确。然而，越来越多的证据表明，手术对支具和物理治疗改善不佳的患者有一定的作用。有研究表明除颈部畸形部位疼痛外，垂头综合症患者还可能出现腰痛和腿痛，有学者报道了2例患者在C2-T4和C2-T6行颈胸后路矫形融合术后，除矫正畸形外，还缓解了腰痛和下肢疼痛。在一例病例报告中，患者在射频消融术后出现垂头综合症，从C2到T2的后路融合内固定使颈部疼痛和颈椎畸形均得到了极大的改善。

手术方法包括单纯后路或联合前后路脊柱融合内固定术。有报道一例患者放疗后颈前肌群挛缩，导致垂头综合症伴有吞咽困难，行C7 PSO术后疗效较好，末次随访患者吞咽困难、前屈畸形和疼痛均有改善。

3.深部脑刺激已被发现对特发性垂头综合症有治疗价值。有报道一名49岁女性，不明原因头部下垂达90°，经5天的脑内苍白球深度刺激后患者头部位置恢复正常，在治疗后第9个月随访患者颈部功能恢复正常。

男性80岁，不明病因的垂头综合症。神经系统评估无任何潜在的神经系统疾病。病人有可弯曲的畸形。颈椎侧位X线片(图A)和CT扫描(图B)显示垂头综合症。颈椎T2加权MRI显示未见明显椎管狭窄(图C)。患者接受C3-T3颈椎后路融合术，内固定和髂骨移植(图D和E)，术后恢复良好。然而，在行膀胱癌手术后，他出现了肺栓塞和其他并发症，并在术后6个月死亡。

疾病预防

1.目前就如何预防该疾病尚缺乏足够证据。有研究表明，在治疗头颈部癌症时，辐射剂量小于50 Gy可防止垂头综合症。

2.颈椎椎板切除术无内固定是风险之一，据报道发生率为37%，当进行枕骨下椎板减压时，发生率可达95%。为了降低椎板切除术后颈椎后凸的风险，建议行椎板切除术时行后路脊柱融合固定术。

结论

1.垂头综合症的病因和临床表现多种多样。尽管该病仍然主要影响60岁以上人群，但有新的信息表明，在极少数情况下甚至可能导致幼儿患病。

2.最近的病例报告，特别是自身免疫性疾病和电解质紊乱是病因。需要强调的是，部分患者疗效好。物理治疗和颈托支撑也可作为一线治疗手段。

3.对于非手术治疗失败的患者，通常无需进行截骨术或前后路联合融合固定术即可纠正畸形，临床效果良好；

4.迄今为止，所有检查和治疗方案的研究都存在样本量较低和结果评估标准不一致的问题。需要更大样本和评估标准统一的前瞻性研究。垂头综合症的诊疗路线图