JACC：遗传性心脏病在婴儿猝死综合征中的作用
2018-03-18 MedSci MedSci原创
婴儿猝死综合征（SIDS）是婴儿期死亡的主要原因之一，其中遗传性心脏病（GHDs）占SIDS较大一部分。本研究的目的旨在评估GHD相关的基因突变作为SIDS单基因基础的发生率。本研究纳入了419例无相关性的SIDS患者（男性占257例，平均年龄为2.7 ± 1.9月），并对其进行了全外显子测序和90个GHD相关的靶向基因的分析。最终，有53例（12.6%）SIDS患者有≥1个GHD相关性的位点变异
婴儿猝死综合征（SIDS）是婴儿期死亡的主要原因之一，其中遗传性心脏病（GHDs）占SIDS较大一部分。本研究的目的旨在评估GHD相关的基因突变作为SIDS单基因基础的发生率。
本研究纳入了419例无相关性的SIDS患者（男性占257例，平均年龄为2.7 ± 1.9月），并对其进行了全外显子测序和90个GHD相关的靶向基因的分析。最终，有53例（12.6%）SIDS患者有≥1个GHD相关性的位点变异，年龄大于4个月的婴儿有GHD相关性的位点变异几率更大。此外，欧洲SIDS患者报道的罕见错义突变率明显过高（18/278 [6.5%]) vs 对照 30/973 [3.1%]； p=0.013），根据美国心脏病协会的指南，仅有4.3%的患者有可能的致病性突变。
研究结果显示，少于15%的婴儿猝死综合征患者可能有GHD相关性的基因变异，尤其是在4-12个月大的婴儿中，而仅有4.3%的患者的基因变异可能有临床致病性。
原始出处：
David J et al.Cardiac Genetic Predisposition in Sudden Infant Death Syndrome.JACC.2018 Mar.
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作者：MedSci
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