Sci Rep ：一个基因变异会增加痛风风险
2014-01-24 佚名 新华网
日本一项最新研究说，确认一个名为“ABCG2”的基因与痛风有关，它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常，从而增加患上“高尿酸血症”的风险，而高尿酸血症经常是痛风的前奏。 痛风是一种因代谢异常使尿酸累积而引起的疾病。日本防卫医科大学和名古屋大学等机构研究人员20日在英国《科学报告》杂志上发表论文说，通过分析644名高尿酸血症患者和1623名尿酸值正常者的情况，发现基因ABCG2是否变异与患病风险有
日本一项最新研究说，确认一个名为“ABCG2”的基因与痛风有关，它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常，从而增加患上“高尿酸血症”的风险，而高尿酸血症经常是痛风的前奏。
痛风是一种因代谢异常使尿酸累积而引起的疾病。日本防卫医科大学和名古屋大学等机构研究人员20日在英国《科学报告》杂志上发表论文说，通过分析644名高尿酸血症患者和1623名尿酸值正常者的情况，发现基因ABCG2是否变异与患病风险有关。
分析显示，该基因的变异会导致肾脏功能异常，而人体内的大部分尿酸是通过肾脏排出。该基因即使只有少许变异，相应的人患高尿酸血症的风险也会是正常人的2倍以上；如果该基因变异程度较大，则患病风险是正常人的4.5倍；在有些情况下，该基因的变异甚至可导致发病风险达正常人的16倍。
研究小组介绍说，可能有半数以上日本人的“ABCG2”基因存在变异。防卫医科大学讲师松尾洋孝表示，到医疗机构进行相关基因检查，有助于预防痛风和采取适当的治疗方法。
原文出处
Matsuo H, Nakayama A, Sakiyama M, Chiba T, Shimizu S, Kawamura Y, Nakashima H, Nakamura T, Takada Y, Oikawa Y, Takada T, Nakaoka H, Abe J3, Inoue H, Wakai K, Kawai S, Guang Y, Nakagawa H, Ito T, Niwa K, Yamamoto K, Sakurai Y, Suzuki H, Hosoya T, Ichida K, Shimizu T, Shinomiya N.ABCG2 dysfunction causes hyperuricemia due to both renal urate underexcretion and renal urate overload.Sci Rep. 2014 Jan 20
作者：佚名
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#基因变异#
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#变异#
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ABCG2这个基因与肿瘤耐药也有关，但它与痛风的关系，还需要更深入的研究和更多证据。ABCG2如果能影响尿酸的合成或代谢，则有可能。
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