Eur Arch Otorhinolaryngol:GJB2变异以及临床表现分析
2018-08-14 AlexYang MedSci原创
GJB2基因的病理变异引起了大约50%的遗传性非综合症感官听力损失(NSHL)。最近,有研究人员在一个匈牙利NSHL患者群体中,报道了不同的GJB2基因变异在变异频率和表型上的比较和差异。研究包括了239名NSHL患者和160名健康对照,并利用Sanger测序或者NGS测序对GJB2基因的总的编码区域进行测序分析。研究发现,在28名患者中,纯合子和复合杂合子GJB2变异与早期严重临床表现的起始相关
作者:AlexYang
版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#GJB2#
33
#变异#
30
学习了受益匪浅
61
学习了,谢谢分享
75