Nature Genetics ：发现了导致儿童肿瘤新的遗传原因
2017-05-30 MedSci medicalxpress
科学家已经确定了引起威尔姆斯氏肿瘤的儿童肾脏肿瘤的突变基因。研究表明，控制细胞中染色体数目的失控会导致癌症。研究人员对一种罕见的遗传综合症的家族进行了研究，该综合征被称为"马赛克斑变异体"(MVA)，他们试图从中鉴定出可能与威尔姆斯氏肿瘤相关的突变。具有MVA的个体细胞中染色体数目异常-- 一些具有太多的染色体，而其他的染色体数量太少。 这被称为非整倍体。使用外显子测序的技术对20个具有MVA的家
科学家已经确定了引起威尔姆斯氏肿瘤的儿童肾脏肿瘤的突变基因。
研究表明，控制细胞中染色体数目的失控会导致癌症。
研究人员对一种罕见的遗传综合症的家族进行了研究，该综合征被称为"马赛克斑变异体"(MVA)，他们试图从中鉴定出可能与威尔姆斯氏肿瘤相关的突变。
具有MVA的个体细胞中染色体数目异常-- 一些具有太多的染色体，而其他的染色体数量太少。 这被称为非整倍体。
使用外显子测序的技术对20个具有MVA的家族基因进行了分析。 结果发现了TRIP13的基因突变。
威尔姆斯氏肿瘤是一种主要发生在儿童中的肾脏肿瘤。大约有1万名儿童受影响，但幸运的是在90%的病例中可治愈。
TRIP13基因是一种重要的编码蛋白，在细胞分裂期间，确保正确数量的染色体进入每个细胞中。非整倍体是癌症的标志，所以毫不奇怪，MVA患有癌症的风险。
然而，研究发现并非所有MVA儿童都处于高风险状态。那些含有TRIP13突变和另一种以前识别的BUB1B突变的具有高患病风险。但由于其他原因患有MVA的儿童不会发生癌变。
这说明基因突变是导致非整倍性的潜在机制，这可能对理解癌症风险很重要，而不仅仅是在细胞中有错误的染色体数目。这是一个重要的发展，为癌症的基础生物学提供有价值的信息。
该研究的负责人、伦敦癌症研究所高级研究员纳斯内·拉赫曼教授说，"这项研究已经直接用于为家长解释孩子形成癌症的原因，以及其他儿童患癌的风险，这是很有用的。"
"同样重要的是，这项研究提供了关于非整倍体和癌症如何联系的新信息--这个话题已经被热烈争论和深入研究了几十年。"
原文出处： Shawn Yost et al. Biallelic TRIP13 mutations predispose to Wilms tumor and chromosome missegregation， Nature Genetics (2017).
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作者：MedSci
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