Hum Mutat:PLS1变异能够引起常染色体显性非综合征听力损失
2019-08-21 AlexYang MedSci原创
非综合征听力损失(NSHL)是一种常见的感官障碍,可以通过高度的临床和遗传异质性(目前已经鉴定了115个基因和170个位点)来鉴定。尽管如此,大约半数的患者在遗传测试时仍旧得到了失败的分子诊断结论。最近,有研究人员利用二代测序的方法在3个不相关的欧洲血统常染色体NSHL家庭中鉴定了PLS1的致病性变异位点(c.805G>A, p.(E269K); c.713G>T, p.(L238R)
作者:AlexYang
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