Mov Disord:遗传性痉挛性截瘫亚型脑损伤的病理生理机制不同
2021-06-28 MedSci原创 MedSci原创
脑损伤是HSPs的一个显著特征（即使是单纯亚型），但其异常模式具有基因型特异性。
脊髓一直被认为是遗传性痉挛性截瘫（HSPs）的主要损伤靶点，但越来越多的证据表明大脑也受到影响。尽管如此，人们对热休克蛋白的脑信号知之甚少，特别是对特定基因亚型的分层。 Katiane R Servelhere等研究了5种热休克蛋白亚型（9spg3a、27spg4、10spg7、9spg8和29spg11）的脑和小脑损伤特点，揭示其临床和基因表达的相关性。研究结果发表在Movement Disorders杂志。 在该横断面病例对照研究（n=84）中获得高分辨率脑T1和弥散张量图像（DTI）数据集。MRICloud、FreeSurfer和CERES-SUIT方法被用来评估大脑灰质（GM）和白质（WM）以及小脑。 研究方案 （上）与年龄和性别匹配的健康对照相比，SPG4患者的脑结构损害。灰质损害与皮质厚度和深核体积测量结果相对应。白质损害与平均扩散系数的发现相对应。（中）脑SPAST基因表达覆盖在FreeSurfer标签上。颜色条代表显著的错误发现率(FDR)校正的P值和Z-分数中的基因表达。（底部）结构损伤图（以蓝色显示）和SPAST表达式（以红色显示）的叠加图。损伤和表达重叠的区域以粉
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