16岁男孩,父母非近亲结婚,出生史无殊,但总体发育稍迟缓。患儿2岁开始出现进行性步态障碍。查体提示全身性肌张力障碍,断续言语,钟摆样眼球震颤,小脑性共济失调和痉挛状态。脑MRI可见髓鞘形成不良伴基底节和小脑萎缩(hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum,H-ABC)(图)。
外显子组二代测序提示TUBB4A基因外显子4杂合突变(c.731G>A),证实诊断。存在广泛性肌张力障碍和壳核萎缩/缺失是H-ABC区别其他低髓鞘化脑白质营养不良(如Pelizaeus-Merzbacher病,Salla病和Tay综合征)的2个特征。
(图:T2WI[A],FLAIR[B]和T1WI[C]可见弥漫对称性白质高信号[箭头],壳核萎缩[箭]和白质等信号提示髓鞘形成不良[粗箭];矢状位T2WI[D]可见胼胝体[箭头]和小脑蚓部[箭]萎缩)
原始出处:Vinayagamani S, Nair SS, Sundaram S. Teaching NeuroImages: Hypomyelinating leukodystrophy with generalized dystonia.Neurology. 2020 Jan 21;94(3):e335-e336.
作者:zyx
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