Neurology：全面性癫痫伴热性惊厥附加症临床表型研究

2017-08-26 zhangfan MedSci原创

全面性癫痫伴热性惊厥附加症癫痫GEFS+

鉴于约9%的全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者存在局灶性癫痫症状，研究人员认为，GEFS+属于遗传性癫痫伴热性惊厥附加症，其与传统癫痫的表型相似程度高于以往的认知

近日研究人员对全面性癫痫伴热性惊厥附加症 (GEFS+) 的表型谱进行了研究。研究人员考察了60个家庭的409名患者，对所有家庭成员进行详细的临床表型考察并对GEFS+基因的遗传特征进行了分析，并将本次的研究结果与之前研究结果进行了比较。研究人员确定了新的GEFS+临床症状，包括局部癫痫发作无高热惊厥(16/409 [4%])， 经典的遗传性全身性癫痫(22/409 [5%])以及发热全身强直阵挛性癫痫发作(9/409 [2%])。癫痫发热是最常见的GEFS+症状(178/409 [44%])， 其次是癫痫发热并发症(111/409 [27%])。1/3的GEFS+家庭成员(50/163 [31%])存在已知的致病基因突变。鉴于约9%的全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者存在局灶性癫痫症状，研究人员认为，GEFS+属于遗传性癫痫伴热性惊厥附加症，其与传统癫痫的表型相似程度高于以往的认知。原始出处：Yue-Hua Zhang et al. Genetic epilepsy with febrile seizures plus Refining the spectrum. Neurology.

作者：zhangfan



版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (8)
#插入话题
  1. 2018-01-24 yinhl1978

    #Neurol#

    0

  2. 2017-08-28 1581f8c42cm

    学习了

    0

  3. 2017-08-28 zz12341235

    #惊厥#

    0

  4. 2017-08-28 hukaixun

    #临床表型#

    0

  5. 2017-08-28 tastas

    #表型#

    0