“这个病只能去协和看” 除了这话你还能做什么？
2017-09-12 杨亚端 健康界
在中国，“这个病只能去协和看看”几乎是每位疑难病患都听过的建议，但协和早已将援助之手伸出，别让自己看不见……
在医生的职业生涯中，“这病我第一次见”是越来越难启齿的一句话，更难启齿的是“你去北京试试看”“目前没有办法治疗”等说辞。但面对罕见病患者时，选择合适的语句进行安抚只是初级课程，医生还要学会的，是求助，以及帮其寻找认同感。
在美国，罕见病可定义为患病人数少于20万的病种，但美国麻省理工学院教授、Whitehead 生物医学研究所创始人Harvey F. Lodish认为，罕见病的界定并不局限于此，凡是医生在行医生涯中极少遇见的病种，都可以纳入。北京协和医院副院长张抒扬在积极推动罕见病定义和列表的同时，也强调更需要关注的是疾病对患者的影响，而非疾病本身。
虽然目前国际上并无统一的罕见病定义和列表统计，但在9月8日第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛开幕式上，国内外研究专家、医生、患者有一个共识：目前世界上已知的罕见病种类有7000多种，受累人数超过3亿，但能够得到有效救治的人，仅有5%。
本次大会，来自世界各个领域的100余位专家齐聚北京，共同探讨对于罕见病的应对措施和路径。
罕见的是病 不是人
作为中国疑难重症诊治指导中心，北京协和医院的医生自然“见多识广”，但张抒扬还是忘不了自己17年前第一次见到高胆固醇血症患者时的震惊。
北京协和医院副院长 张抒扬
“19岁的女孩，坐在课堂里都有严重的胸间区疼痛。到我门诊时，她的胳膊、关节、大腿都是黄素瘤，经心电图、基因检测后，竟是书本上才有的纯合子家族性高胆固醇血症。”尽管用尽了办法，患者还是没有活着走下手术台，这是作为医生的张抒扬忘不掉的经历，至今回想还忍不住哽咽——这样的患者，在中国有近2000万人。
虽然一种疾病全球仅有数万患者，分布于各国平均一个国家相同病患大约只有数百，但当各式各样的罕见患者数量累加，就会齐齐发出会场上的那声质疑：人数少就应该被抛弃吗？
当然不。在1983年，美国首先立了孤儿药法案，对罕见病孤儿药的开发给予特殊政策，使美国罕见病治疗药物的开发迅猛发展，继而日本、欧洲、俄罗斯等国都开始立法，目前全球已有30多个国家立法保障罕见病的用药及治疗。近年来，中国政府也频繁出台针对罕见病的政策，为中国罕见病市场的发展提供了机遇。
遭遇罕见病 如何求助？
在中国，“这个病只能去协和看看”几乎是每位疑难病患都听过的建议。但面对95%没有有效治疗手段的罕见病患者，协和又要如何帮助他们？
2015年底，国家卫计委成立国家级罕见病诊疗与保障专家委员会，多位医学大咖以顾问、主任委员、副主任委员等身份加入，全方位解决罕见病的定义、名录、研究、治疗等问题。目前委员会办公室设在北京协和医院中，张抒扬也成为委员会的一员，与同道一起致力于罕见病研究。2016年12月，北京协和医院牵头的罕见病临床队列研究项目正式启动，科技部社会发展科技司副司长田保国将其称为“罕见病人口资源转化为科研资源”之路。据张抒扬介绍，该项目要以中国具有地区患者代表的医院为抓手，进行罕见病队列注册登记，将于2020年前初步完成全国范围内的罕见病登记网络及数据库建设。
有研究资源自然不可辜负，截至当前，山东省、上海市、北京市、广东省、浙江省等诸多省市都成立了罕见病医学会，有组织地聚集专家力量共同攻关罕见病。北京协和医院发现脊柱侧弯的新基因、北京大学第一医院对遗传性肾病预后的新发现等，都是展自己所长对某一罕见病精心研究所获的成果。
了解罕见病队列注册平台，熟知各省市罕见病攻关的方向与进展，精准掌握罕见病的诊断后，为“第一次见”的病例进行妥善安排和指引，或许并不遥远。
此外，国家医药、科技管理机构也为攻关罕见病之路提供了支持。科技部将精准医学研究作为重点研发专项优先启动，关注整个罕见病领域；国家食品药品监督管理局发布新政，简化孤儿药审批流程、调整医保药品临床使用限制；国家卫计委成立全国疑难重症诊治指导中心……
在国际层面，成立于2005年的国际罕见病与孤儿药大会（ICORD）专注于罕见病和孤儿药领域，每年会在不同国家举办会议，给各国罕见病研究者提供交流平台。今年ICORD年会首次进入中国，与第六届中国罕见病高峰论坛共同举办，罕见病研究专家思想和成果的碰撞，将使每个人对罕见病认识的广度和深度更进一层。如会场不仅有新疗法在戈谢病、苯丙酮尿症等疾病的应用，还有心血管系统、血液系统等罕见病及罕见病的全球协作与共同行动的主题汇报。
寻找认同感
虽然有医者关注，但“共情”却无法从医者身上获得，对于罕见病患者而言，帮他找到和自己一样的患者，是消灭孤独感最直接的工具。
“我今天要以主办方的名义、以患者的名义站在舞台上，让大家看到，让全社会看到我们真实的现状。”这是中国罕见病发展中心(CORD)主任黄如方的心声，作为假性软骨发育不全症患者，他已为罕见病患者发声十余年。在研究和政策制定中让患者参与、提高患者的知识水平、教育患者勇于贡献自己的疾病数据等，他都曾一次次呼吁过。
2011年，中国有罕见病患者组织19家，至今已超过70家，这是黄如方及CORD的努力，也是他们为患者寻找认同、消灭孤独的路径。同在2011年，夏尔中国与医疗机构共同发起血友病诊疗信息建设项目，登记注册的患者从最初的5000多位到现在超过15000名，这是第三方机构给患者提供的平台。现在罕见病临床队列研究项目启动，或许从医者角度出发，也能使患者聚集，找到认同和归属感。
待突破的挑战
虽然罕见病已逐渐进入大众视野，政府、科研机构、医学行业、医药企业、社会组织、媒体等也开始关注罕见病及孤儿药的发展，但仍有力所不逮之处。
1.诊治便捷性。过去30年被批准的500多个罕见病药物，70%以上没有进入中国市场，快速推动孤儿药研发、上市和医疗保障，是提高罕见病诊治便捷性的基本要求。
2.患者认知。自卑、孤僻、离群等是罕见病患者的常见状态，以攻克罕见病为目的，需要加深患者对自我和疾病的认识，进而提供参考与建议。
3.研究支持。据了解，罕见病药物研发成本约为常见药物的25倍，较少医药企业愿意投资，另外，社会保障系统的建立、患者长期随访的人员安排等，都需要国家和社会给予强有力的支持。
4.国际合作。罕见病患者数量少，每家医院都不可能有足够的病例来支撑临床实验，甚至一个国家某病患者数也并不充足，所以集全球资源对罕见病进行研究至关重要。
世界罕见病攻关路，任重而道远。
作者：杨亚端
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不错的.学习了.谢谢分享!
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学习了受益匪浅
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很好.学习了.很有帮助.
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