BRAIN:KMT2B相关疾病-表型谱的扩展和深部脑刺激的长期疗效
2020-12-31 MedSci原创 MedSci原创
KMT2B杂合突变与早发性、进行性和复杂的肌张力障碍有关(DYT28)。典型疾病的主要特征包括疾病表现时的局灶性运动特征,通过尾颅型演变为全身性肌张力障碍,并伴有明显的口颌、喉和颈椎受累。
KMT2B杂合突变与早发性、进行性和复杂的肌张力障碍有关(DYT28)。典型疾病的主要特征包括疾病表现时的局灶性运动特征,通过尾颅型演变为全身性肌张力障碍,并伴有明显的口颌、喉和颈椎受累。尽管与KMT2B相关的疾病正在成为早发性遗传性肌张力障碍的最常见原因之一,但有关该疾病的全面信息仍有很多未知。本研究描述了53名KMT2B突变患者的队列,详细描述了他们的临床表型和分子遗传学特征。研究人员报告了新的疾病表现,包括肌张力障碍演变的非典型模式和非肌张力异常神经发育表型的患者亚组。除了先前报道的全身特征外,研究还确定了包括状态性肌张力障碍,子宫内发育迟缓和内分泌病变的风险的合并症。对该研究队列(n = 53)与已发表病例(n = 80)的分析表明,染色体缺失和蛋白截短变异体的患者比错义变异体的系统性疾病负担更大(肌张力障碍发作较早)。脑深部电刺激治疗肌张力障碍后,有18个人获得了详细的纵向数据。脑深部电刺激治疗肌张力障碍的中位年龄为11.5岁(范围:4.5-37.0岁)。深部脑刺激后的随访时间为0.25至22年。在6个月,1年和最后一次随访中(运动,P = 0.001,P = 0.004),运动功能和残疾显著改善(根据Burke Fahn Marsden的肌张力障碍评分量表BFMDRS-M和BFMDRS-D评估),P = 0.012;残疾,P = 0.009,P = 0.002和P = 0.012)。在深部脑刺激后1年,> 50%的受试者表现出BFMDRS-M和BFMDRS-D改善> 30%。在长期的深部脑刺激队列中(深部脑刺激插入> 5年,n = 8),BFMDRS-M和BFMDRS-D分别有5/8和3/8的受试者保持了> 30%的改善。 BFMDRS-M对躯干肌张力障碍的改善最大(53.2%),对颈肌张力障碍的改善最大(50.5%),对喉肌张力障碍的临床影响较小。步态肌张力障碍的改善从一年的20.9%降低至上次评估的16.2%;没有患者保持完全独立的步态。维持BFMDRS-D减少以进行吞咽(52.9%)。5名患者在脑深部刺激后出现轻度帕金森症。KMT2B相关疾病包括从婴儿期到成年期的不断扩大的连续体,早期证据表明基因型与表型相关。除喉发音困难外,脑深部刺激可显著改善生活质量和功能,并根据症状分布持续带来临床益处。
原文出处:
Laura Cif, Diane Demailly, Jean-Pierre Lin, KMT2B-related disorders: expansion of the phenotypic spectrum and long-term efficacy of deep BRAIN stimulation.
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谢谢梅斯提供这么好的信息,学到很多
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