Clin Exp Ophthalmol:遗传性高铁血红素败血白内障综合征
2018-05-15 cuiguizhong MedSci原创
澳大利亚莫纳什大学医学院护理与健康科学系的Maccora KA近日在Clin Exp Ophthalmol发表了一篇文章,他们报告了一例罕见的病例,遗传性高铁蛋白败血白内障综合征,并描述了其临床特征。
澳大利亚莫纳什大学医学院护理与健康科学系的Maccora KA近日在Clin Exp Ophthalmol发表了一篇文章,他们报告了一例罕见的病例,遗传性高铁蛋白败血白内障综合征,并描述了其临床特征。
遗传性高铁蛋白败血白内障综合征(HHCS,OMIM 600886)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征为早期形成白内障和产生高血清铁蛋白。HHCS中典型的白内障是其独特的形态,具有小的结晶聚,在渐进的轴向上和周边形成白色斑点。
因此,这是一例罕见的遗传性高铁蛋白败血白内障综合征病例报告,对于研究遗传因素在白内障中的作用具有重要的价值。
原文出处:
Maccora, K.A., et al., Simultaneous presentation of hereditary hyperferritinaemia cataract syndrome and hereditary haemochromatosis. Clin Exp Ophthalmol, 2018
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作者:cuiguizhong
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