Br J Cancer：视网膜母细胞瘤幸存者的后续癌症发生风险分析
2021-01-27 xiaozeng MedSci原创
视网膜母细胞瘤是一种罕见的视网膜肿瘤，多见于幼儿时期，一般是由RB1肿瘤抑制基因的突变所引起的。
视网膜母细胞瘤是一种罕见的视网膜肿瘤，多见于幼儿时期，一般是由RB1肿瘤抑制基因的突变所引起的。既往研究显示，该类患者发生恶性肿瘤（SMN）的风险提高，且具有遗传易感性。除此之外，治疗尤其是放疗也会增加肉瘤和黑色素瘤的发病风险。然而，目前该疾病是否提高上皮继发性恶性肿瘤（SMN）以及多个（≥2）SMN的发病风险仍知之甚少。
在该研究中，研究人员通过长期随访和详细的组织学信息，对1128名遗传性和924名非遗传性视网膜母细胞瘤幸存者中的SMN事件风险进行量化（诊断时间介于1914–2006；随访至2016年）。通过标准化发生率（SIR）分析比较视网膜母细胞瘤患者与普通人群的癌症患病风险。通过评估累积的发病率阐述死亡的相关竞争风险。
结果显示，遗传性视网膜母细胞瘤幸存者的SMN风险在统计学上显著升高（N=239；SIR=11.9），并伴随着>80倍的肉瘤、鼻腔肿瘤和成胚细胞瘤的SIR。研究人员还观察到黑色素瘤和中枢神经系统、口腔和乳腺SMNs（SIRs=3.1-17）的患病风险显著升高，但子宫、肾脏、肺、膀胱、胰腺以及其他类型肿瘤的患病风险并无升高。
视网膜母细胞瘤诊断后SMN的累积发生率
研究人员进一步的分析遗传性视网膜母细胞瘤患者的后50年的累积发生率，第一个SMN的累积发生率为33.1％，而第二个SMN为6.0％。非遗传性视网膜母细胞瘤的SMN风险并没有升高。
综上，除了遗传性视网膜母细胞瘤患者诊断后肉瘤和黑色素瘤的患病风险升高外，该研究结果还证实了，上皮恶性肿瘤的患病风险高于先前所报道的。累积发生率评估揭示了遗传性视网膜母细胞瘤患者的长期SMN负担。
原始出处：
Schonfeld, S.J., Kleinerman, R.A., Abramson, D.H. et al. Long-term risk of subsequent cancer incidence among hereditary and nonhereditary retinoblastoma survivors. Br J Cancer (21 January 2021).
作者：xiaozeng
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