ASCO2022速递:中国胶质瘤患者EGFR突变的研究概况
2022-06-03 影像小生 MedSci原创
EGFR扩增是最常见的突变类型。SNV和Indel亚型共122个,几乎出现在整个外显子区,其中外显子7包含最多21个不同亚型,以p.A289V为主要亚型。在ECD中亚型的分布明显多于ICD。
表皮生长因子受体(Epidermal growth factor receptor, EGFR)是一种跨膜受体酪氨酸激酶,由细胞外配体结合结构域(ECD)、单个跨膜结构域(STMD)和细胞内激酶结构域(ICD)组成。胶质瘤是最常见的原发性脑肿瘤,EGFR变异在胶质瘤患者中经常报道。
山东第一医科大学,山东医学科学院,山东肿瘤医院及研究所Hui Zhang等回顾性收集1779例胶质瘤患者。在所有入组患者中,利用肿瘤组织检测包含EGFR基因的综合基因组图谱,包括WES、539个肿瘤相关基因面板或131+4基因面板(Simceredx)。并对SNV、INDEL、CNV、fusion等体细胞突变进行相应分析。该研究旨在分析EGFR突变亚型在中国胶质瘤患者中的分布情况。
在1779例胶质瘤患者中,392例(22.03%)患者发现EGFR突变。EGFR -突变组患者的年龄显著高于非EGFR -突变组患者,中位年龄为54岁vs 45岁(p = 4.81e-19)。两组的性别差异均无统计学意义。
EGFR-突变患者中不同突变类型发生率分别为扩增型(314例,80.10%)、SNV型(198例,50.51%)、Indel型(24例,6.12%)和融合型(44例,11.22%)。162例(46.69%)同时存在2种或2种以上突变类型。EGFR融合的主要伴侣基因为LOC100996654,其次为ELDR和SEC61G, EGFR的主要断点在内含子24、内含子7、外显子7。在347例SNV和Indel突变中,分别有103例(29.68%)、50例(14.41%)、28例(8.07%)、25例(7.20%)和18例(5.19%)检测到外显子7、15、20、6和8。外显子7内前3个突变亚型占19.31%,分别为p.A289V、p.A289T、p.T263P。外显子18-24编码的ICD内突变频率为17.00%,其中外显子20分布最多(8%)。外显子20中最常见的突变亚型为p. v774m、p. h773dup、p.T790M,而在第2比例外显子18(3.46%)中,主要亚型为p.G719A/D。
EGFR扩增是最常见的突变类型。SNV和Indel亚型共122个,几乎出现在整个外显子区,其中外显子7包含最多21个不同亚型,以p.A289V为主要亚型。在ECD中亚型的分布明显多于ICD。亚型的发生与癌症的关系有待进一步研究。
原文出处
The landscape of EGFR mutation in Chinese patients with glioma. J Clin Oncol 40, 2022 (suppl 16; abstr e14028)
https://meetings.asco.org/abstracts-presentations/208748.
作者:影像小生
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