患者为一名73岁的男子，为了评估自出生以来就已存在的皮肤病变至皮肤科就诊。
在体格检查中，观察到两种类型的病变：Blaschko氏线后呈褐色的角化性丘疹（如箭头所示）和呈节段分布的色素丘疹（如箭标所示）。从右臂和颈部左侧获得的活检标本表明为高度角化丘疹为皮脂腺，皮疹为皮内黑素细胞痣。从右前臂病变处获得的另一份活检标本显示为鳞状细胞癌。对两种类型的痣均进行了遗传检查，结果表明两种样品中的HRAS c.181C→A（p.Gln61Lys）镶嵌变异均相同。该患者被诊断为色素性角化病。
由于与这种罕见疾病相关的皮肤和其他器官病变发生癌症的风险增加，因此定期监测和癌症筛查非常重要。
患者完全切除了鳞状细胞癌，他仍然需要定期随访。
原始出处：
Akiharu Kubo,et al.Phakomatosis Pigmentokeratotica.N Engl J Med 2019;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1817155
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作者：xing.T
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顶刊就是顶刊，谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道，我们科里同事经常看梅斯，分享梅斯上的信息
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学习了，谢谢分享
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