Cell J：病例对照研究揭示子宫内膜异位症的又一可能机制
2020-05-27 MedSci原创 MedSci原创
子宫内膜异位是常见的妇科和炎症性疾病。巨噬细胞迁移抑制因子（MIF）是关键的促炎细胞因子，由异位子宫内膜组织中积聚的活性巨噬细胞分泌。MIF [-794（CATT）5-8 / -173G / C]两个
子宫内膜异位是常见的妇科和炎症性疾病。巨噬细胞迁移抑制因子（MIF）是关键的促炎细胞因子，由异位子宫内膜组织中积聚的活性巨噬细胞分泌。MIF [-794（CATT）5-8 / -173G / C]两个启动子的多态性被确定为几种免疫和炎性疾病的易感性和严重性。我们旨在评估MIF启动子多态性与子宫内膜异位症及其与mRNA水平的关联之间的可能关联。
这项病例对照研究于2015年至2017年在Royan研究所进行。对106位子宫内膜异位症患者和110位对照的多态性进行了评估。对于17个子宫内膜瘤组织，在月经周期的分泌期进行了基因表达研究。进行限制性片段长度多态性（RFLP）分析以确定-173G / C多态性，并通过测序检测到-794（CATT）5-8。进行定量聚合酶链反应（Q-PCR）以确定MIF表达水平。
结果显示，CATT7的纯合子仅在子宫内膜异位症中观察到，而我们在两组中均未发现明显的等位基因和基因型变异。通过获得-794(CATT)5-8和-173G/C多态性的同型体来估计单倍体频率。在对照组中，CATT5/G的单倍型频率显著高于对照组[全局P值=0.044]。此外，CATT5/C和CATT7/G的单倍型在任何组中都没有检测到。CATT6、7/CC单倍型的子宫内膜异位症患者异位组织中mRNA的表达水平明显高于其他单倍型，包括CATT5、5/GG（2.91倍，P=0.007）、CATT5、5/GC（2.48倍，P=0.047）和CATT6、6/GG（2.08倍，P=0.046）。
我们首次报道了对照组患者CATT和G等位基因的重复率降低与子宫内膜异位症患者CATT6/C和CATT7/C单倍体之间的强联系。MIF表达增加受异位子宫内膜组织中MIF启动子的基因变异影响。这种启动子的单倍型可能在子宫内膜异位症的发生和建立中发挥重要作用。
原始出处：
Zahra Chekini, Maryam Shahhoseini, et al., The Relationship Between Functional Promoter Variants of Macrophage Migration Inhibitory Factor and Endometriosis. Cell J. 2021 Jan;22(4):450-456. doi: 10.22074/cellj.2021.6858.
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