Sci Rep ：Smith-Lemli-Opitz综合征大鼠模型中视网膜变性的预防研究

2018-01-28 cuiguizhong MedSci原创

美国纽约州布法罗纽约州立大学纽约分校眼科研究所的Fliesler SJ近日在Sci Rep发表了一项研究，他们利用DHCR7抑制剂AY9944处理的大鼠模型，发现联合膳食补充CHOL和抗氧化剂可以有效的降低7DHC衍生氧甾醇的形成，进而为临床预防Smith-Lemli-Opitz综合征提供了参考。

美国纽约州布法罗纽约州立大学纽约分校眼科研究所的Fliesler SJ近日在Sci Rep发表了一项研究，他们利用DHCR7抑制剂AY9944处理的大鼠模型，发现联合膳食补充CHOL和抗氧化剂可以有效的降低7DHC衍生氧甾醇的形成，进而为临床预防Smith-Lemli-Opitz综合征提供了参考。

Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS）是由于DHCR7（7-脱氢胆固醇还原酶）异常而导致的缺陷型胆固醇（CHOL）合成，是一种隐性人类疾病，其通常催化7-脱氢胆固醇（7DHC）转化成CHOL。

在SLOS患者和用DHCR7抑制剂AY9944处理的大鼠模型中，发现7DHC和7DHC衍生的氧固醇异常累积。大鼠SLOS模型表现出进行性和不可逆的视网膜功能障碍和变性，仅能通过喂食含有CHOL的食物，部分地得到改善。作者假设7DHC衍生的氧固醇参与这种视网膜变性，阻断或减少它们的形成可以将病变的影响降低。

在这项研究中，使用SLOS大鼠模型，作者证明，联合膳食补充CHOL和抗氧化剂（维生素E和C，加上亚硒酸钠），比单独膳食补充CHOL在视网膜结构和功能以及降低7DHC衍生氧甾醇的形成等方面具有更好的效果。这些原理性证据为使用CHOL-抗氧化剂组合疗法的临床试验做了铺垫，同时也为SLOS治疗的当前标准改进提供了参考。

原文出处：

Fliesler， S.J.， et al.， Prevention of Retinal Degeneration in a Rat Model of Smith-Lemli-Opitz Syndrome. Sci Rep， 2018. 8(1)： p. 1286.

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作者：cuiguizhong

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