Hum Mutat:POLD1变异导致聚合酶活性减少从而引起无症状特征听力损失
2020-01-27 AlexYang MedSci原创
DNA聚合酶δ的催化亚单元是由POLD1编码,负责合成DNA的滞后链。据报道,聚合酶活性和外切酶活性结构域的单个不同的POLD1变异能够引起综合症性耳聋,并且只是多系统代谢紊乱或易患癌症的一部分。然而,POLD1不同基因型组合的表型在人类中尚未阐释。最近,有研究人员在一个多重家族分离常染色体隐性遗传非综合征性感音神经性耳聋(NS-SNHL)家族中,发现了其中5名成员具有新的复合杂合子POLD1变异
作者:AlexYang
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