PLoS One:一种改善的快速遗传性听力损失基因变异鉴定方法
2019-04-26 AlexYang MedSci原创
听力损失(HL)是一种常见的感官障碍。多半的HL案例可以归结到遗传起因。目前来讲,遗传性HL还没有有效的治疗方法,早期诊断来减少遗传性HL的发生率对遗传性HL的临床干预非常重要。之前的研究已经鉴定了111个非综合征听力损失基因。其中NSHL患者中最常见的变异基因在中国包括GJB2, SLC26A4和线粒体基因MT-RNR1。因此,在中国人口中开发HL基因芯片从而对SHL和NSHL患者进行定性的诊断
作者:AlexYang
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