导读
恶性黑色素瘤在自然进展过程中，其生物学和分子特征不断发生演变。在迄今为止最大规模的黑色素瘤全基因组分析中，全面比较了皮肤型、肢端型、粘膜型及葡萄膜四种主要黑色素瘤亚型的基因组学特点：
各亚型的相似性：大多数皮肤、肢端和粘膜黑色素瘤在MAPK、PI3K、p53、p16和端粒通路上有共同的改变，主要驱动基因具有相似性。然而，这些途径被激活或抑制的机制在各亚型之间是不同的。
各亚型的差异性：葡萄膜黑色素瘤在基因组上显著区别于其他黑色素瘤亚型，具有最低的肿瘤突变负荷，并且在G蛋白信号通路中具有显著的突变基因。皮肤型在显著突变通路中有更多的稳定核苷酸变异/插入缺失突变，而在粘膜和肢端型中，更大比例的通路突变是染色体结构变异/拷贝数改变。
目前对转移性皮肤黑色素瘤的一线药物治疗是免疫检查点抑制剂，但在肢端和粘膜黑色素瘤中显示出低应答率，在这些低TMB和较少新抗原的肿瘤中，针对新的驱动靶点治疗可能是首选：如MAPK、PI3K、TERT、MDM2和CDK4等。
作者：iCombo
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