NATURE：相位和形成背景共同塑造了复合型致癌突变的功能
2020-05-28 MedSci原创 MedSci原创
癌症的发展是由于驱动力突变，导致了克隆性增殖和疾病的演变。个别驱动突变的发现和功能表征是癌症研究的核心目标，并阐明了无数的表型和治疗漏洞。
癌症的发展是由于驱动力突变，导致了克隆性增殖和疾病的演变。个别驱动突变的发现和功能表征是癌症研究的核心目标，并阐明了无数的表型和治疗漏洞。
然而，在常见和罕见的癌症基因和肿瘤类型中，我们对于突变的癌症基因和等位基因的序列遗传演化，以及等位基因的产生背景都不甚了解。
最近，研究人员发现，近四分之一的人类肿瘤中含有一个癌症相关基因的复合突变，定义为肿瘤中同一基因的两个或多个非同义体性突变。
复合突变富集在特定基因中，具有较高的使用率，不常见的热点突变在一定程度上受致癌适应性的驱动而获得，并以等位基因配置的方式出现，反映了背景特异性选择压力。
总的来说，复合突变是一种驱动性的改变，这种改变来自于背景和等位基因的特异性选择压力，部分取决于基因和突变功能，并导致具有生物和治疗意义的复杂性--往往是新的畸形功能。
原始出处：
Alexander N. Gorelick et al. Phase and context shape the function of composite oncogenic mutations, Nature (2020).
版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录
#Nat#
51
#致癌突变#
53
#致癌#
41