Mol Genet Genomic Med：TMC1和CDH23基因的新型纯合变异引起常染色体隐性非综合征性听力损失
2020-12-16 AlexYang MedSci原创
遗传性听力损失（HL）是一种异质性的、最常见的感觉神经障碍。目前至少有76个基因已被报道与常染色体隐性非综合征HL（ARNSHL）有关。最近，有研究人员对两个不同血缘关系的伊朗家庭中的两名双侧感觉神经
遗传性听力损失（HL）是一种异质性的、最常见的感觉神经障碍。目前至少有76个基因已被报道与常染色体隐性非综合征HL（ARNSHL）有关。最近，有研究人员对两个不同血缘关系的伊朗家庭中的两名双侧感觉神经HL患者进行了研究，以揭示其潜在的遗传因素。
研究人员对患者进行了身体和感觉神经检查，使用影像学检查中耳和内耳解剖结构的异常。为了阐明GJB2阴性样本可能的遗传病因，研究人员对渊源者进行了全外显子组测序，并随后应用Sanger测序进行变异确认。临床检查结果显示患者存在ARNSHL。全外显子组测序发现了两个与HL共分离的新型变异，且这些变异在100个人种匹配的对照组中是不存在的。在第一个家族中，TMC1基因中的一个新的纯合变异NM_138691.2：c.530T>C；p.(lle177Thr)与语前ARNSHL共分离。在第二个家族中，NM_022124.6：c.2334G>A；p.(Trp778*)为引起语前ARNSHL的无义变异。
TMC1和CDH23基因变异峰图
最后，研究人员指出，他们结果肯定了TMC1和CDH23筛查对检测伊朗患者的HL是重要的。鉴定TMC1和CDH23致病变异有助于对HL进行详细的表征。
原始出处：
Safoura Zardadi， Ehsan Razmara， Golareh Asgaritarghi et al. Novel homozygous variants in the TMC1 and CDH23 genes cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Mol Genet Genomic Med. Nov 2020
作者：AlexYang
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