NEJM：遗传性出血性毛细血管扩张-病例报道
2019-12-26 xing.T MedSci原创
遗传性出血性毛细血管扩张（或Rendu–Osler–Weber综合征）是一种常染色体显性遗传疾病，导致血管畸形。在以下任何三种情况下进行临床诊断：复发性鼻出血、粘膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉病变或有遗传性出血性毛细血管扩张的一级亲属。肺动静脉畸形可因栓塞导致卒中。
患者为一名74岁的妇女，因右侧大脑中动脉急性梗塞而住院，突发左侧无力。她的病史中主要有间歇性鼻出血、黑便和慢性贫血。家族史包括多名症状相似的一级亲属。
除了扁平化的鼻唇沟皱纹，偏瘫和左侧反射亢进外，体检还发现口腔粘膜和手指的毛细血管扩张（如图A和B所示）。胸部X光片显示右半胸腔有一个圆形密度影（如图C所示），血管造影证实为大的肺动静脉畸形（如图D所示）。
遗传性出血性毛细血管扩张（或Rendu–Osler–Weber综合征）是一种常染色体显性遗传疾病，导致血管畸形。在以下任何三种情况下进行临床诊断：复发性鼻出血、粘膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉病变或有遗传性出血性毛细血管扩张的一级亲属。肺动静脉畸形可因栓塞导致卒中。
该患者成功进行了动静脉畸形线圈栓塞术，以防止将来发生缺血性事件，但后来失访。
原始出处：
Helena Schotland.et al.Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.N Engl J Med 2019;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1905896
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