JAMA Oncology: BRCA2或为非霍奇金淋巴瘤关键基因

2019-07-29 Vina MedSci原创

BRCA2非霍奇金淋巴瘤儿科

BRCA2或为非霍奇金淋巴瘤关键基因7月25日JAMA Oncology在线发表一篇研究，研究者们对1380名小儿或青少年淋巴瘤幸存者进行了全基因组测序，并将结果与基因组聚集数据库中无癌成人的结果进行了比较，发现BRCA2突变在非霍奇金淋巴瘤的儿童幸存者中的发生率是对照组的5倍。在普通人群中，BRCA2突变的发生频率通常仅有千分之一。这意味着BRCA2突变相关癌症又添一员。虽然这看起来似乎是个

BRCA2或为非霍奇金淋巴瘤关键基因

7月25日JAMA Oncology在线发表一篇研究，研究者们对1380名小儿或青少年淋巴瘤幸存者进行了全基因组测序，并将结果与基因组聚集数据库中无癌成人的结果进行了比较，发现BRCA2突变在非霍奇金淋巴瘤的儿童幸存者中的发生率是对照组的5倍。在普通人群中，BRCA2突变的发生频率通常仅有千分之一。

这意味着BRCA2突变相关癌症又添一员。

虽然这看起来似乎是个坏消息，但研究作者Zhaoming Wang博士表示，实际上它为医学提供了前所未有的机会，使预防成人癌症成为可能。

早期识别BRCA2突变或许是一个良好的开端，医疗工作者可以对这些患儿进行随访，直至他们成年。

Wang说，对儿童非霍奇金淋巴瘤的所有幸存者进行遗传咨询和BRCA2检测是至关重要的，尤其是在存在BRCA2相关的癌症家族史的情况下。

虽然非霍奇金淋巴瘤具有家族聚集性，但这是研究人员首次鉴定出这一疾病的易感基因。BRCA2突变或许能解释家族性非霍奇金淋巴瘤的成因。

Wang强调，医疗保健专业人员需要意识到BRCA2相关癌症现在包括儿童非霍奇金淋巴瘤了。在此之前这个概念仅涵盖乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌，胰腺癌和黑色素瘤。

除了能够影响更好的肿瘤监测外，Wang还表示，在儿科非霍奇金淋巴瘤期间或之后进行BRCA2检测，或可为个性化治疗方法打开大门。

“我只是猜测，”他说，“但如果BRCA2确实是淋巴瘤发展的重要基因，PARP 抑制剂可能成为（治疗）选择之一。更重要的是当这些幸存者长大成人并患上其他成人癌症时，可以（为他们）定制治疗，PARP抑制剂当然是一种可选项。”

Wang承认，这项研究仅仅表明了一种相关性，而非因果关系。他的团队目前正在调查非霍奇金淋巴瘤幸存者肿瘤样本的遗传改变。“我们需要了解致病性BRCA2突变如何导致淋巴瘤发展，”他说。

原始出处：

作者：Vina



版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (8)
#插入话题

相关资讯

Nat Genet：携带BRCA2突变的吸烟者更易患上肺癌

最近的一项新研究证实，BRCA2和CHEK2基因变异，特别是突变型BRCA2，可以大大增加个人患肺癌的风险。如果吸烟者携带BRCA2变异，其患肺癌的风险可能翻倍。由伦敦癌症研究所、法国国际癌症研究机构、美国国家癌症研究所和美国达特茅斯学院等研究结构组成的国际合作小组，利用来自1000个肺癌遗传学研究基因组项目的综合结果，完成了这一研究，相关结果发表在2014年6月1日的《自然遗传学》（Natu

Nat Genet：携带BRCA2突变的吸烟者更易患上肺癌

最近的一项新研究证实，BRCA2和CHEK2基因变异，特别是突变型BRCA2，可以大大增加个人患肺癌的风险。如果吸烟者携带BRCA2变异，其患肺癌的风险可能翻倍。 由伦敦癌症研究所、法国国际癌症研究机构、美国国家癌症研究所和美国达特茅斯学院等研究结构组成的国际合作小组，利用来自1000个肺癌遗传学研究基因组项目的综合结果，完成了这一研究，相关结果发表在2014年6月1日的《自然遗传学》（Natu

Cell Res：新研究表明预防乳腺癌有戏

大约8名女性中就有一人将在她的一生当中患上浸润性乳腺癌。这可能是使用人工合成性激素和其他环境因子导致的，也可能是BRCA1基因等发生突变导致的。平均而言，BRCA1基因发生突变的女性有高达87%的风险患上乳腺癌。截至目前，预防性手术切除是显著降低乳腺癌风险的唯一方法，但是这也经常伴随着术后并发症。2010年，奥地利科学院分子生物技术研究所（IMBA）科学主任Josef Penninger和他的

Breast Cancer Res Treat：中国乳腺癌女性BRCA1/2突变研究

目的：探究中国乳腺癌女性患者的BRCA1/2癌胚系突变的发生率及其特征研。方法：纳入5931名中国乳腺癌女性患者，检测患者的BRCA1/2突变情况。其中，543例家族性乳腺癌、1033例早发性疾病（≤40岁）无乳腺癌家族史、4355例散发性乳腺癌（＞40岁）。结果：总的来说，在这5931例患者的队列中，232例患者（3.9%）携带BRCA1或BRCA2基因突变（110例BRCA1和122例BRCA

JAMA：一项大型研究结果，使我们能够更为精准地评估罹患乳腺癌和卵巢癌的风险

一项针对10,000名女性开展的最新研究为BRCA1和BRCA2变异基因携带者罹患乳腺癌和卵巢癌的风险提供了更为准确的、与年龄相关的评估。该研究还显示，家族史和基因突变位点也应该一并考虑在内。

Brit J Cancer：高度和体重指数与BRCA1和BRCA2突变携带者卵巢癌风险

由此可见，我们观察BMI与绝经前BRCA1/2突变携带者卵巢癌风险之间存在正相关，这与一般人群中的结果一致。