精准产前筛查有可能让人类错失霍金这样科学伟人吗？
2015-11-05 MedSci编辑 MedSci原创
我们经常看到许多天才都是有缺陷的，包括人格或性格缺陷，从现代理论上讲，这些人格和性格缺陷，都有可能在表观遗传学层面找到某些印迹。那么，将来一天通过精准的基因测序等分析，可以精准地进行产前筛查，那么这些偏执狂，性格缺陷的天才，就可能被扼杀在受精卵水平！ 英国剑桥大学著名物理学家、被誉为继爱因斯坦之后最杰出的理论物理学家之一的斯蒂芬·威廉·霍金在21岁时被诊断患有运动神经元疾病，
精准医学给下一代医疗带来希望，精准医学包括疾病的筛查，精准的治疗诸多内涵。在生殖领域，精准技术发展迅速，尤其是PGD和PGS被称为第三代辅助生殖技术，让许多遗传病的父母成功生育出健康的下一代，因此，也有人把它称为下一代的希望。然而，我们要不要反向思考，这些技术进步会不会带来某些弊端呢？
我们经常看到许多天才都是有缺陷的，包括人格或性格缺陷，从现代理论上讲，这些人格和性格缺陷，都有可能在表观遗传学层面找到某些印迹，如牛顿，乔布斯，霍金，马斯克，真正的天才，多半皆如此。
那么，将来一天通过精准的基因测序等分析，可以精准地进行产前筛查，那么这些偏执狂，性格缺陷的天才，就可能被扼杀在受精卵水平！
英国剑桥大学著名物理学家、被誉为继爱因斯坦之后最杰出的理论物理学家之一的斯蒂芬·威廉·霍金在21岁时被诊断患有运动神经元疾病，即脊髓侧索硬化症（ALS）。那么问题来了，现在比较普遍的产前筛查主要是针对唐氏综合征，如果随着人类对基因解读水平的提升，未来在产前筛查中会包括越来越多的遗传疾病筛查科目比如ALS，未来某天我们会在产前筛查中将另一个患有ALS的“霍金”给筛掉吗？明确诊断胎儿患有唐氏综合征或ALS，到底谁拥有患病胎儿的生杀大权？这牵涉到产前诊断与产前筛查相关的医学伦理问题，更有可能是重大的社会学问题。
英国剑桥大学著名物理学家、被誉为继爱因斯坦之后最杰出的理论物理学家之一的斯蒂芬·威廉·霍金在21岁时被诊断患有运动神经元疾病，即脊髓侧索硬化症（ALS）。那么问题来了，现在比较普遍的产前筛查主要是针对唐氏综合征，如果随着人类对基因解读水平的提升，未来在产前筛查中会包括越来越多的遗传疾病筛查科目比如ALS，未来某天我们会在产前筛查中将另一个患有ALS的“霍金”给筛掉吗？明确诊断胎儿患有唐氏综合征或ALS，到底谁拥有患病胎儿的生杀大权？这牵涉到产前诊断与产前筛查相关的医学伦理问题，更有可能是重大的社会学问题。
根据1997年日内瓦《医学遗传学伦理问题》会议提出的WHO《医学遗传与遗传服务伦理问题的建议国际准则》的建议，是否终止受累胎儿的妊娠由未来父母自主决定。这就意味着，我们未来有很大的可能错失一位像霍金一样的伟大科学家。这是一个很无奈的现实。对患病胎儿的父母而言，有谁会愿意生下一个有重大遗传疾病的婴儿，让全家痛苦一生？对患病胎儿而言，谁又能给TA选择的机会？
精准医学给人类带来很多希望与憧憬，但注定会留下许多潜在的，新的问题，如果未来都人人都成为无癌人群，或整齐划一的人群（就象整容后长得都差不多一样），那么，会不会带来新的问题？我们需要在热潮中冷静反思（MedSci编辑：Paul）。
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| 下一代测序技术与临床诊断研讨会 2015年12月 上海 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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拟邀演讲嘉宾（按拼音排序）
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作者：MedSci编辑
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顺其自然吧，人类现在对科学的了解还太少。
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