Cell Rep:遗传发育所发现自闭症发病新机制
2018-12-15 佚名 遗传与发育生物学研究所
自闭症(孤独症)谱系障碍(ASD)是由脑发育异常导致的常见精神疾病,其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高,发病机理不清,迄今也没有有效的治疗方法,因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2) 基因的单拷贝缺失或变异,但SH3RF2的体内功能以及其突变是否能导致ASD尚未有报道。
作者:佚名
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