Hypertension：3个互不相关的Liddle综合征家系，致病突变遗传自同一个祖先！

2018-01-01 MedSci MedSci原创

Liddle综合征是罕见的符合孟德尔遗传的高血压。Luca Pagani等人在墨西拿海峡的意大利地区的原住民中发现3个互不相关的家系，都携带上皮细胞钠离子通道的相同突变（βP617L）。本研究目的：1）通过线粒体DNA和Y染色体分析这3个家系是否存在密切的基因关系；2）量化评估3个家系的Liddle综合征患者的基因组相关性，并评估通过血统分享突变的假说。对3个家系个体的线粒体DNA基因组的HVRI

Liddle综合征是罕见的符合孟德尔遗传的高血压。Luca Pagani等人在墨西拿海峡的意大利地区的原住民中发现3个互不相关的家系，都携带上皮细胞钠离子通道的相同突变（βP617L）。本研究目的：1）通过线粒体DNA和Y染色体分析这3个家系是否存在密切的基因关系；2）量化评估3个家系的Liddle综合征患者的基因组相关性，并评估通过血统分享突变的假说。

对3个家系个体的线粒体DNA基因组的HVRI（I号高突变区）和Y染色体短臂的串联重复序列予以分析。对3个家系的所有Liddle综合征患者及其部分亲属鉴定全基因组范围的542 585个单核苷酸多态性。以780名健康意大利成人样本为对照。尽管根据线粒体DNA和Y染色体分析，3个家系属于不同的世系（血统），3位先证者及其受影响的6位亲属携带相同的长约5Mp的包含等位基因突变的单倍体。

利用一个基于合并理论的方法，研究人员估计3个家系所遗传的突变的等位基因是来自于一个共同的祖先，约13代前，这样一位祖先可能造成现在有20位携带者。在这3个家系的起源地，Liddle综合征的患病率可能比全世界估计的要高得多。

原始出处：

Luca Pagani，et al.Three Reportedly Unrelated Families With Liddle Syndrome Inherited From a Common Ancestor.Hypetension. December 11，2017.https：//doi.org/10.1161/HYPERTENSIONAHA.117.10491

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作者：MedSci

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