BMJ：无创性产前检测（NIPT）唐氏综合症

2016-07-05 崔倩 译 MedSci原创

无创性产前检测（NIPT）唐氏综合症

该研究的目的是调查在NHS的产科护理途径中实施无创性性产前检测（NIPT）唐氏综合症的益处和成本。原始出处：Lyn S Chitty,David Wright,Melissa Hill,et al.Uptake, outcomes, and costs of implementing non-invasive prenatal testing for Down’s syndrome into NH

该研究的目的是调查在NHS的产科护理途径中实施无创性产前检测（NIPT）筛查唐氏综合症的益处和成本。

来自英国的研究人员进行了一项前瞻性队列研究，该研究在2013年11月1日和2015年2月28日期间的英国8家妇产科医院进行。

所有有唐氏综合症风险的女性进行了至少1/1000的筛查。

主要结果是NIPT的使用，唐氏综合征的检出例数，侵入性检查，以及避免的流产。妊娠结局和实施NIPT的相关费用，与目前的筛查进行了比较，研究人员通过使用NIPT和侵入性测试的数据，结合国家数据集进行了确定。

3175名孕妇前瞻性使用了NIPT。在934名唐氏综合征的风险大于1/150的女性中，695（74.4％）名选择NIPT，166（17.8％）名选择了侵入性测试，73名女性（7.8％）谢绝了进一步的测试。风险为1/151和1/1000之间的2241名女性中，1799名（80.3％）选择NIPT。在怀孕时确诊为唐氏综合征的71名女性中，13/42（31％）名通过NIPT确诊，2/29（7％）名通过直接侵入性测试确诊，共有12名活产婴儿。在698500名年度筛查人群中，将NIPT提供给唐氏综合症筛查的风险至少为1/150的女性作为适应测试，这增加了检测至195（95％的不确定性区间-34至480）例，3368名（2279至4027）有更少的侵入性检查，17名（7至30）有更少的手术相关的流产，总成本差异不显著（£-00046，£-1802000至£2661000）。NIPT测试策略 vs 当前筛选的边际成本对于NIPT成本是非常灵敏的；在1/150筛选阈值时，如果成本低于£256，NIPT会比目前的筛查便宜。降低风阈值增加了检测唐氏综合症病例和总成本的数量，然而侵袭性测试和过程相关的流产却减少。

在公共部门的唐氏综合征筛查方案中，NIPT的实施为可以改善护理质量，以及女性的选择，以及在目前预算范围内的整体性能。由于有些女性只用NIPT来获取信息，唐氏综合征活产率可能不会显著改变。未来的研究应该考虑NIPT和研究环境之外的知情决策。

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作者：崔倩 译



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