BMC Med Genet:巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析
2018-05-19 AlexYang MedSci原创
SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋(DFNB4)相关。这两种障碍具有相似的听觉特性:双边听力损失,且为重度或者永久性,也许与内耳的异常相关,比如前庭水管的扩张或者蒙迪尼畸形。但是,在具有常染色体隐性遗传的彭德莱综合征中,除了先天性感官耳聋之外,甲状腺肿或者甲状腺功能紊乱也经常出现。最近,有研究人员在巴西患者中确定了是否SLC26A4的变异是遗传性耳聋的常见起因。
作者:AlexYang
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