Modern Pathol：男性和女性生殖道腺样肿瘤可以通过TRAF7突变来鉴定，且可促使NF- kB信号通路的异常激活

2017-12-01 AlexYang MedSci原创

腺样肿瘤生殖道基因突变

腺样肿瘤是附睾中最为常见的肿瘤，并且组织病理相似的腺样肿瘤同样常出现在子宫和输卵管中。最近，有研究人员为了调查这些肿瘤的分子发病机制，对男性和女性生殖道的31个腺样肿瘤群体进行了基因组分析。研究人员发现，在所有的肿瘤中都具有在TRAF7基因的体细胞错义突变，并且该基因编码一个E3泛素连接酶，且属于肿瘤坏死因子受体相关因子家族（TRAFs）。这些突变都簇集5个复发热点的其中之一，并且在该蛋白碳末端的

腺样肿瘤是附睾中最为常见的肿瘤，并且组织病理相似的腺样肿瘤同样常出现在子宫和输卵管中。最近，有研究人员为了调查这些肿瘤的分子发病机制，对男性和女性生殖道的31个腺样肿瘤群体进行了基因组分析。

研究人员发现，在所有的肿瘤中都具有在TRAF7基因的体细胞错义突变，并且该基因编码一个E3泛素连接酶，且属于肿瘤坏死因子受体相关因子家族（TRAFs）。这些突变都簇集5个复发热点的其中之一，并且在该蛋白碳末端的WD40重复区域。体外功能分析表明突变基因的表达而不是野生型TRAF7的表达导致了细胞和因子-kappa B（NF- kB）磷酸化的增加和L1细胞黏附分子（L1CAM）表达的增加，L1CAM是一个NF- kB信号通路激活的一个标记。免疫组化技术阐释了丰富的L1CAM在腺样肿瘤中的表达，而在正常的间皮细胞中、恶性腹膜间皮瘤和多腔的腹膜包涵囊肿中没有表达。总之，研究人员指出，这些研究阐释了男性和女性生殖道的腺样肿瘤可以通过TRAF7变异来进行遗传学鉴定，并且这些变异能够促使NF- kB信号通路的异常激活。

原始出处：

Benjamin Goode， Nancy M Joseph， Meredith Stevers et al. Adenomatoid tumors of the male and female genital tract are defined by TRAF7mutations that drive aberrant NF-kB pathway activation. Modern Pathol. 17 Nov 2017.

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作者：AlexYang



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