罗氏的risdiplam在1型脊髓性肌萎缩症婴儿中展现出治疗潜力
2020-06-03 MedSci原创 MedSci原创
FIREFISH临床研究结果显示，罗氏的risdiplam对有症状的1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的1-7个月婴儿治疗12个月后，患者的运动能力显着改善。
FIREFISH临床研究第2部分的结果显示，罗氏的risdiplam对有症状的1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的1-7个月婴儿治疗12个月后，患者的运动能力显着改善。Risdiplam是一种运动神经元存活基因 SMN2 的前体 mRNA 剪接修饰剂，可增加 SMN 蛋白水平。
该研究达到了其主要终点，即根据BSID-III总运动量表评估，到第12个月时，有29％的婴儿在没有支撑的情况下坐了5秒钟。这是在1型SMA的治疗历史中从未实现的目标。
根据HINE-2量表的评估，有43.9％的婴儿可以将头保持直立，31.7％的婴儿可以侧向滚动，4.9％的婴儿可以在支撑下站立。
此外，12个月后存活的婴儿中95％（36/38）保持吞咽能力，89％（34/38）能够口服喂养。而在该疾病的治疗历史上，所有年龄大于12个月的1型SMA婴儿均需要喂养支持。
MDUK牛津大学神经肌肉疾病中心的FIREFISH研究人员Laurent Servais教授说："鉴于入组的中位年龄为5.3个月，这些结果特别令人鼓舞。保持吞咽能力特别重要，因为它可以帮助婴儿喂养，并提示risdiplam对延髓功能有重大影响。"
FIREFISH研究中risdiplam的安全性与其已知的安全性一致，最常见的不良事件是上呼吸道感染（46.3％），肺炎（39％），发热（39％），便秘（19.5％），鼻咽炎（12.2％），鼻炎（12.2％）和腹泻（9.8％）。最常见的严重不良事件是肺炎（31.7％），细支气管炎（4.9％），呼吸衰竭（4.9％）和肌张力低下（4.9％）。
原始出处：
http://www.pharmatimes.com/news/roches_risdiplam_shows_promise_in_type_1_sma_1339249
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