Gastroenterology：TP53是巴雷特食管患者高级别进展的重要预测因素
2018-04-03 zhangfan MedSci原创
研究发现，TP53突变是巴雷特食管患者是否出现疾病进展的重要因素，该突变在异型增生或拷贝数发生实质性变化前就可以发现
巴雷特食管(BE)是食管腺癌的最大危险因素，但仅有一小部分BE患者发展为肿瘤。生物标志物是识别进展高风险患者最有效的方法。近日研究人员就BE进展以及未进展患者活检基因组差异进行了研究。
研究招募了24名BE进展患者，其中包含高度分化不良患者 (HGD， n=14)和食管腺癌患者(EAC， n=10)，同时招募了73名未进展BE患者作为对照组，对照组患者至少5年全内镜活检监测确证无HGD或EAC进展。采集患者组织样本进行致病突变、基因拷贝数和细胞倍性比较。
进展患者中TP53突变率为46%，而对照组患者仅为5%。在样本分析中，BE组织TP53突变导致患者进展风险增加13.8倍(95% CI， 3.2-61.0)。组间基因拷贝数和细胞倍性无显著差异。研究人员在57个不同基因中发现147个致病突变，进展期患者的平均致病突变数高于对照组(2.5vs1.2)。TP 53和其他体细胞突变在拷贝数变化有限的非整倍体样本中被反复检出。
研究发现，TP53突变是巴雷特食管患者是否出现疾病进展的重要因素，该突变在异型增生或拷贝数发生实质性变化前就可以发现。
原始出处：
Matthew D. Stachler et al. Detection of Mutations in Barrett's Esophagus Before Progression to High-grade Dysplasia or Adenocarcinoma. Gastroenterology. March 30， 2018.
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