Blood:t(1621)(p11q22)型AML患者和t(1621)(q24q22)型AML患者预后天差地别
2018-08-28 MedSci MedSci原创
中心点:急性髓系白血病(AML)t(16;21)易位有t(16;21)(p11;q22) (FUS-ERG) 和t(16;21)(q24;q22) (RUNX1-CBFA2T3)两种类型。摘要:研究AML中罕见遗传变异(如t[16;21])的预后相关性,需进行国际合作(因罕见,病例稀少)。现已可区分两种不同类型的t(16;21)易位:t(16;21)(p11;q22) 来源于FUS-ERG融合基因
摘要:
研究AML中罕见遗传变异(如t[16;21])的预后相关性,需进行国际合作(因罕见,病例稀少)。现已可区分两种不同类型的t(16;21)易位:t(16;21)(p11;q22) 来源于FUS-ERG融合基因,t(16;21)(q24;q22)来自于RUNX1–CBFA2T3。
Sanne Noort等研究人员从14所参与国际柏林-法兰克福-明斯特(I-BFM)AML研究的国际研究组中共收集到54例携带t(16;21)易位的儿科AML病例的临床资料和生物学特征。1997年-2013年确诊的AML-BFM队列作为对照队列。
与对照队列相比,RUNX1-CBFA2T33(23例)会显著降低中位WBC(12.5*109/l,p=0.03)。 FUS–ERG重组型AML(31例)中无主要型FAB,而76%的RUNX1-CBFA273为M1/M2型FAB(M1、M2),与对照队列明显不同(p=0.004)。FUS-ERG患者的4年无事件存活率(EFS)仅7%(SE=5%),显著低于对照队列(51%,SE=1%,p<0.001)。RUNX1-CBFA2T3患者的4年EFS可达77%(SE=8%,p=0.06),明显高于对照队列。FUS-ERG和RUNX1-CBFA2T3患者的累积复发率分别是74%(SE=8%)和0%(SE=0%),而对照队列的为32%(SE=1%)(p<0.001)。多变量分析表明FUS-ERG和RUNX1-CBFA2T3均为独立的风险因子,风险比分别是1.9%(p<0.0001)和0.3(p=0.025)。
RUNX1-CBFA2T3重组型AML患者预后相对较好,而FUS-ERG重组型AML预后及其不良,明确分型有助于治疗管理。
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