JACC:SGLT1基因突变引起的葡萄糖吸收减少可降低心血管代谢风险
2018-10-05 MedSci MedSci原创
SGLT1基因的功能缺失性突变会导致一种罕见的葡萄糖吸收障碍综合征,如果不治疗的话会于婴儿期死亡。本研究的目的旨在寻找SGLT1基因的功能性变异,并评估其对临床的影响。本研究对ARIC临床研究中的参与者进行了全外显子测序,并对SGLT1基因的功能性错义变异与2小时口服糖耐量试验结果的相关性进行评估。最终共纳入5687例研究对象(平均年龄54 ± 6岁,男性占47%)。分析结果显示,携带三种错义突变
作者:MedSci
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