JAMA Otolaryngol Head Neck Surg：耳鸣的新风险位点和神经精神疾病的因果推断
2020-10-15 AlexYang MedSci原创
最近，有研究人员确定可与耳鸣相关的遗传风险位点，并推断了耳鸣与听力损失和神经精神疾病和特征的可能关系。
最近，有研究人员确定可与耳鸣相关的遗传风险位点，并推断了耳鸣与听力损失和神经精神疾病和特征的可能关系。
在172995名UKB参与者中（53.7%为女性；平均[SD]，58.0[8.2]岁），155395名参与者进行了基于SNV的遗传性分析，涵盖了一系列耳鸣表型定义，解释了约6%的遗传性。基于基因的分析中，在整个UKB队列基于遗传性最强模型的GWAS分析发现了6个全基因组显著的位点和27个基因，其中6个位点中的3个位点和27个基因中的8个基因在260832名MVP队列参与者（92.8%为男性；平均[SD]年龄，63.8[13.2]岁）中得到重复。孟德尔随机化表明，重度抑郁症对耳鸣有促进作用（β=0.133；P=0.003），受教育年限对耳鸣有保护作用（β=-0.322，P=<0.001），而耳鸣和听力损失推断出存在双向关联（β=0.072，P=0.001和β=1.546， P=<0.001）。
UKB队列和MVP队列中与耳鸣相关的显著性基因
最后，研究人员指出，该大型GWAS表征了耳鸣的遗传结构，证明了适度但显著的遗传性和具有多个显著风险位点和多基因特征。鉴定了耳鸣与重度抑郁症、教育水平和听力障碍之间的遗传相关性和推断的因果关系，且与临床和神经影像学证据一致。他们的发现能够指导基于基因的诊断和治疗。
原始出处：
Royce E Clifford ， Adam X Maihofer ， Murray B Stein et al. Novel Risk Loci in Tinnitus and Causal Inference With Neuropsychiatric Disorders Among Adults of European Ancestry. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. Sep 2020
作者：AlexYang
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