JCO：乳腺癌基因检测，做了还得会看才行

2017-04-17 肿瘤学小超人医之道

根据斯坦福大学医学院和其他四家美国医学中心研究人员的一项研究，最近对2000多名新诊断为乳腺癌的女性进行的一项调查发现，基因检测后接受双侧乳房切除术的患者中，有一半实际没有发生增加癌症风险的突变。

根据斯坦福大学医学院和其他四家美国医学中心研究人员的一项研究，最近对2000多名新诊断为乳腺癌的女性进行的一项调查发现，基因检测后接受双侧乳房切除术的患者中，有一半实际没有发生增加癌症风险的突变。

相反，这些女性携带有“不确定意义变异（VUS）”，通常最终被认为是无害的。双侧乳房切除术是一种外科手术，在一侧乳腺癌诊断后将女性的双侧乳房都切除。

该结果突出表明，需要由遗传咨询人员帮助患者和医生更好地了解遗传检测结果，以确定女性癌症复发风险或其卵巢或对侧乳房发生第二原发癌症的风险。

“我们的研究结果显示，医生和患者对基因检测结果意义的理解有限。”斯坦福大学医学、卫生研究与政策副教授Allison Kurian说，“临床诊疗指南指出，不应将不确定意义变异视为高癌症风险，具有这些变异的患者应接受与基因检测正常的患者相似的咨询。然而，在我们的研究中接受调查的许多医生表示，他们对这些患者的处理方法与已知增加女性风险突变的患者相同。”

研究人员发现，接受基因检测的受访女性中只有约一半曾与遗传咨询师讨论过测试结果，四分之一至五分之一的受访乳腺癌外科医生表示，他们对VUS女性的治疗与已知癌症相关突变的女性并无不同。此外，有一些女性在接受基因检测或看到结果之前就接受了手术。

该研究将于4月12日在《临床肿瘤学杂志》（Journal of Clinical Oncology）上发表，kurian是主要作者。密歇根大学研究人员Reshma Jagsi，MD，DPhil和Steven Katz，MD，MPH为共同通讯作者。

基因检测的必要性

这项研究之前不久，研究团队中很多研究者在2月份发表的一项研究显示，医生往往未能推荐BRCA1或BRCA2基因突变（这些突变与卵巢癌和其他癌症密切相关）的高危乳腺癌患者接受基因检测。

在这项研究中，研究人员询问新诊断为乳腺癌的2，502名妇女是否接受了基因检测；如果是，检测和结果讨论是在乳房手术之前还是之后。

他们发现，在接受过检测的666名女性中，有59%被认为在癌症相关基因中存在高危突变。这些女性中大约有四分之一只是在手术后才进行了基因检测——这意味着有关她们诊疗的关键决策是在获知其突变状态信息之前做出的。在缺乏私人医疗保险的女性中，检测的延迟尤其明显。

然后研究人员调查了治疗这些受访女性的外科医生。他们发现，与前一年治疗过51例以上新诊断乳腺癌患者的医生相比，治疗少于21例乳腺癌患者的医生存在以下情况：与患者讨论基因检测结果的自信心较弱，进行基因检测而不将患者转诊给遗传咨询师的可能性较高，延迟手术以获得检测结果以供手术决策的可能性较低，处理不确定意义变异患者的方法与证实高危患者相同的可能性较高。

密歇根大学医学、卫生管理和政策教授Katz说：“我们的研究结果显示，我们没有最大限度地获得对乳腺癌患者进行基因检测的好处，原因在于检测及时性方面的障碍，以及缺乏将检测结果与治疗决策相结合所需的专业知识。”

结果解释的专业性

虽然遗传检测变得越来越普遍，成本也越来越低，但也变得更加混乱。同时检测许多不同基因突变或变异的多重基因检测试剂盒的出现，可能会导致结果难以解释，而必需经过训练的遗传咨询师的帮助。检测结果意义的不确定性可能导致经验较少的外科医生推荐双侧乳房切除术这种激进的治疗，或导致女性患者选择她们自认为是治疗癌症最安全的选择。

相反，携带危险突变的高风险妇女也需要这些信息才能对其医疗选择做出明智的决定。

“这项研究中发现的差距非常惊人。”密歇根大学放射肿瘤学副主席Jagsi教授说，“确保已知癌症相关突变高危患者充分了解基因检测的潜在益处，并准确地对检测结果的意义进行建议，这点至关重要。”

“我们了解到临床医生对乳腺癌遗传学的知识非常参差不齐。”同时也是斯坦福大学肿瘤研究所成员的Kurian说，“在规划治疗时，对于具有危险突变风险的高危女性，重要的是要到具有肿瘤遗传学专业知识的医生处就诊。遗憾的是，很多情况下，遗传咨询师可能并不能很好地加入到新诊断癌症患者的诊疗中，从而难以迅速对这些患者进行初筛。我们的研究强调，迫切需要改善患者获得肿瘤遗传学专家（尤其是遗传咨询师）的就诊机会，以及对医生进行正确使用遗传检测和解释检测结果的教育。”

原始出处：

Kurian AW， et al. Gaps in IncorporatingGermline Genetic Testing Into Treatment Decision-Making for Early-Stage BreastCancer. J Clin Oncol. 2017 Apr 12.

作者：肿瘤学小超人

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