Nat Genet：前列腺癌中致癌驱使因子的研究

2018-04-08 AlexYang MedSci原创

前列腺癌外显子组基因变异

前列腺癌综合的基因组特征分析鉴定了许多基因中的复发性变异，这些基因参与了雄激素信号途径、DNA修复和PI3K信号途径以及其他相关过程。然而，更大的和统一的基因组分析也许能够在更低的频率上鉴定另外的复发性突变的基因。最近，有研究人员对来自1013名前列腺癌样本的外显子组测序数据进行了集中和一致性的分析。研究人员鉴定和确认了一类新的E26转录因子（ETS）融合阴性肿瘤，是通过表观调控因子的变异以及在之

前列腺癌综合的基因组特征分析鉴定了许多基因中的复发性变异，这些基因参与了雄激素信号途径、DNA修复和PI3K信号途径以及其他相关过程。然而，更大的和统一的基因组分析也许能够在更低的频率上鉴定另外的复发性突变的基因。

最近，有研究人员对来自1013名前列腺癌样本的外显子组测序数据进行了集中和一致性的分析。研究人员鉴定和确认了一类新的E26转录因子（ETS）融合阴性肿瘤，是通过表观调控因子的变异以及在之前前列腺癌没有报道过的信号通路中的变异进行定义的，比如剪接体通路。研究人员还发现显著的突变基因（SMGs）的发生率遵从一个长尾分布，且许多基因的变异在案例中占比少于3%。研究人员总共鉴定了97个SMGs，包括在前列腺癌中70个之前没有报道过的，比如泛素连接酶CUL3和转录因子SPEN。最后，研究人员通过比较原发性和转移性前列腺癌鉴定了一系列的基因组标记，这些标记也许表明了风险分层。

原始出处：

Joshua Armenia， Stephanie A. M. Wankowicz， David Liu et al. The long tail of oncogenic drivers in prostate cancer. Nat Genet. 2 April 2018.

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作者：AlexYang



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