J Hum Genet:一个新的SMPX基因变异与X染色体连锁的非综合症感官听力损失相关
2018-04-01 AlexYang MedSci原创
X染色体连锁的遗传是非常稀少的,并且据估计在所有的非综合征听力损失案例中只占据1%-5%的比例。最近,有研究人员发现了一个来源于中国的一个多元的家庭,表现出X染色体非综合征听力损失的分离。研究人员在通过全外显子组测序后,排除了3个听力损失相关基因(GJB2、mtDNA12srRNA和SLC26A4)的10个常见的变异后,发现了SMPX的一个新的变异位点c.87dupA (p.Gly30Argfs*
作者:AlexYang
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