CLIN CANCER RES：MAPK通路和TERT启动子基因突变在黑色素瘤患者中的预后价值
2017-10-29 MedSci MedSci原创
黑色素瘤的种族差异很显着。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，进行大样本基因分析以期更好的理解亚洲人群基因突变状态和临床病理特征以及疾病预后之间的关系。
黑色素瘤的种族差异很显着。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，进行大样本基因分析以期更好的理解亚洲人群基因突变状态和临床病理特征以及疾病预后之间的关系。
作者共收集了2793例黑色素瘤患者标本并分析C-KIT、BRAF、PDGFRA编码区和TERT启动子区域突变情况。研究突变与临床病理特征和患者总生存之间的关系。BRAF、NRAS、C-KIT、TERT-228、TERT-250和PDGFRA基因突变频率分别为23.7%、10.4%、8.0%、5.9%、5.5%和1.4%。热点突变占BRAF突变的95.8%，NRAS突变的87.2%。同时，C-KIT和PDGFRA突变异质性更强。BRAF、C-KIT和NRAS突变互斥。BRAF、C-KIT、NRAS和MAPK通路基因突变数量均为独立负向预后指标。在肢端黑色素瘤中，BRAF、C-KIT和NRAS突变均为不良预后的独立预测因素，而在粘膜黑色素瘤中仅C-KIT是不良预后的独立预测因素。尽管与BRAF突变有关，但是TERT启动子基因突变与总生存无关。
文章最后认为，在亚洲人群中MAPK通路和TERT启动子基因突变差异表达。BRAF、C-KIT和NRAS突变在不同黑色素瘤类型中具有预后作用。针对这些通路进行靶向治疗时应注意这些不良预后的亚群以最大化临床获益。
原始出处：
Xue Bai,Yan Kong,et al.MAPK Pathway and TERT Promoter Gene Mutation Pattern and Its Prognostic Value in Melanoma Patients:A Retrospective Study of 2793 Cases.CLIN CANCER RES.October 2017 doi:10.1158/1078-0432.CCR-17-0980
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
作者：MedSci
版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#MAPK通路#
56
#MAPK#
41
#启动子#
54
#色素#
40
#预后价值#
46